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起源遗传学。单倍群

起源是Atlas基因测试中最有趣的部分之一。从中您可以找到您的单倍群，人口结构以及您有多少尼安德特人。在一系列文章中，我们决定更详细地讨论起源遗传学：如何研究这一领域，我们可以获得哪些数据以及它们的含义。在第一篇文章中，我们讨论单倍群。


从Atlas帐户迁移祖先的地球模型

什么是单倍群


在深入探讨单倍群的定义之前，让我们首先回顾一下孩子如何继承其父母的遗传物质。

我们的基因组中有23对染色体：每个亲本一对。对于女孩来说，第23对由两个X染色体组成，而对于男孩来说，则由X和Y染色体组成。每个孩子还从母亲那里继承线粒体DNA，这种DNA不在细胞核中，而是在线粒体中。

每个人都有独特的遗传信息，这尤其是由于父母基因的重组而获得的。在这种情况下，Y染色体和mt DNA保持不变，直到基因发生任何随机变化，例如单核苷酸多态性。

这样的改变将被继承，我们可以确定来自一个祖先的一群人。这样的组称为单倍组。继承不变的一组等位基因是单倍型。



 —    ,      .   , ,    — .

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 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

地球上所有男人和女人都有共同的祖先-Y染色体亚当和线粒体夏娃。他们不是地球上的第一个也是唯一的人，只是生活在150万到10万年前的其他人的mt-DNA和Y染色体无法生存。 Y染色体亚当和线粒体夏娃的多态性存在于地球上的每个人中。


Y染色体单倍群迁移模式

Y染色体和mt DNA的其他变化并不常见，但仍在许多人中发生。可以在数万人中识别出一个单倍群，在数千人中识别出第二个，而在一百人中识别出了第三个。这种不平衡的原因是基因的漂移。事实是，由于随机事件，种群中等位基因的频率会发生变化。经历瓶颈的人群将比其他人群留下更少的定义变更。



 —  - - .   ,  ,    .

 — Y-, . , .   .   , .

除根单元组外，所有单元组都有一个父单元组和一个或多个子单元组。例如，R1b1是单倍群R1b的“女儿”。名称中的第一个字母表示主体，其余的字母和数字用于以后的DNA更改。


具有垂直时间轴的单倍群树

在Atlas遗传测试中，我们检查了所有主要的单倍群及其子分支-二级分支。如果我们发现更具体的子片段的多态性-第三，第四和更低的子类别，它们也将包含在报告中。从开放数据中，我们获取了有关著名人物单倍群的信息。例如，如果测试显示您与汤姆·汉克斯（Tom Hanks）或尼古拉·哥白尼（Nikolai Copernicus）有一个单倍群，那么您与他有一个共同的远古祖先。

在俄罗斯，最常见的Y染色体单倍群是R1a，N，I2，线粒体单倍群是   H，U5，J。

单倍群可以与人类健康相关联，这是合乎逻辑的，因为某些人群比其他人群更容易患某些疾病。但是，对此主题的研究很少。


线粒体单倍体迁移模式

一项研究表明，产妇单倍体H型患者比其他人更常诊断为缺血性心肌病。相反，单倍群J在健康人中更常见。值得注意的是，研究中的小组很小，每个小组约有400人。

英国研究 结果表明，冠心病在父本单倍群I的携带者中更为常见。这项研究更大，它使用了3200个英国人的数据。


如何确定单倍群


母本和父本单倍群的数据结构和计算算法相同。唯一的区别是，第一个计数了mt DNA，第二个计数了Y染色体和mt DNA。

有许多不同的工具可以通过多态性确定单倍群。计算单倍群父本各种工具可以发现这里，并为产妇单倍群在这里。在某些情况下，可以使用短串联重复序列（STR）而非多态性的数据来​​确定父本单倍群。



 —  1  6  .  .   ,   .       — .



为了通过微卫星确定单倍群，选择了不同的短串联重复序列的合适组合。当它们与对应于特定单元组的值匹配时，用户将获得最终结果。

对多态性的分析是不同的。单倍群树的每个节点都是一组特定的多态性。从开放源代码中，我们根据是否计算父系或母系单倍体来选择合适的树，并为每个多态性分配权重。在树中找到选项的机会越少，其权重就越大。

从根到每个单元组的多态树中的路径必须对应于最大总重量。因此，我们得到了用户树，其结果是树中的底部单元组。在您的个人帐户中，用户还将看到以前遇到的父单倍组。


您帐户的外观如何


在“地理”部分中，用户可以看到他的单倍组及其描述。在男性中，母本和父本单倍群均显示，在女性中仅母本。



基因组中的多态性以相对恒定的速率积累。用速度除以更改次数即可找出突变发生的大概时间。也有关于母本和父本单倍体迁移的开放访问数据。

我们决定将所有这些与用户的结果结合起来，并在地球模型上可视化其祖先的迁移。您可以在这里看到并扭曲它。在以下文章之一中，我们将详细描述模型的组装方式以及遇到的问题。

从开放数据中，我们获取了有关著名人物单倍群的信息。例如，如果测试显示您与汤姆·汉克斯（Tom Hanks）或尼古拉·哥白尼（Nikolai Copernicus）有一个单倍群，那么您与他有一个共同的远古祖先。



在下一篇文章中，地图集将解释遗传学为何使用人口的概念，遗传与国籍的区别以及基因变异如何确定一个人的人口组成。

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