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Genética de origem. Haplogrupos

A origem é uma das seções mais interessantes do teste genético do Atlas . A partir dele, você pode descobrir seu haplogrupo, estrutura populacional e quanto você é neandertal. Em uma série de artigos, decidimos falar sobre genética de origem com mais detalhes: como essa área é investigada, quais dados podemos obter e o que eles significam. No primeiro artigo, falamos sobre haplogrupos.


Modelo terrestre com a migração de ancestrais da conta Atlas

O que são haplogrupos


Antes de mergulhar na definição de haplogrupos, vamos primeiro lembrar como as crianças herdam o material genético de seus pais.

Existem 23 pares de cromossomos em nosso genoma: um de cada pai. No caso das meninas, o 23º par consiste em dois cromossomos X e, no caso dos meninos, consiste nos cromossomos X e Y. Toda criança também herda o DNA mitocondrial da mãe - um que não está no núcleo, mas nas mitocôndrias.

Cada pessoa possui informações genéticas únicas, as quais são obtidas, entre outras coisas, devido à recombinação dos genes dos pais. Nesse caso, o cromossomo Y e o DNA mt permanecem inalterados até que ocorra qualquer alteração aleatória no gene, por exemplo, um polimorfismo de nucleotídeo único.

Essa mudança será herdada e podemos determinar o grupo de pessoas que vieram de um ancestral. Esses grupos são chamados haplogrupos. Um grupo de alelos que é herdado inalterado é um haplótipo.



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 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

Todos os homens e mulheres na Terra têm ancestrais em comum - o cromossomo Y, Adão e Eva mitocondrial. Eles não foram as primeiras e únicas pessoas na Terra, apenas os cromossomos mt-DNA e Y de outras pessoas que viveram entre 150 e 100 mil anos atrás não sobreviveram. Os polimorfismos do Adam cromossômico Y e da Eva mitocondrial estão em todas as pessoas do planeta.


Padrão de migração do haplogrupo do cromossomo Y

Outras mudanças no cromossomo Y e no DNA mt não são tão comuns, mas ainda ocorrem em um grande número de pessoas. Um haplogrupo pode ser identificado em dezenas de milhares de pessoas, o segundo em milhares e o terceiro em apenas uma centena. A razão para essa desigualdade é a deriva dos genes. O fato é que, devido a eventos aleatórios, a frequência dos alelos em uma população muda. O grupo de pessoas que passou pelo gargalo deixará para trás menos alterações definidas do que os outros grupos.



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Todos os haplogrupos, exceto o haplogrupo raiz, têm um haplogrupo pai e um ou mais haplogrupos filha. Por exemplo, R1b1 é a "filha" do haplogrupo R1b. A primeira letra do nome significa o grupo principal, enquanto as letras e números restantes são usados ​​para alterações posteriores no DNA.


Árvore de haplogrupos com uma linha do tempo vertical

No teste genético do Atlas, examinamos todos os principais haplogrupos e suas subclades - ramos de segundo nível. Se encontrarmos polimorfismos de subclades mais específicos - o terceiro, quarto nível e inferiores - eles também serão incluídos no relatório. A partir dos dados abertos, coletamos informações sobre haplogrupos de personalidades famosas. Por exemplo, se o teste mostra que você tem um haplogrupo com Tom Hanks ou Nikolai Copernicus, então você tem um ancestral em comum com ele.

Na Rússia, os haplogrupos mais comuns do cromossomo Y são R1a, N, I2 e os haplogrupos mitocondriais são   H, U5, J. Os

haplogrupos podem estar associados à saúde humana, o que é bastante lógico, porque algumas populações são mais suscetíveis a certas doenças do que outras. No entanto, existem poucas pesquisas sobre esse tópico.


Padrão de migração do haplogrupo mitocondrial

Um estudo revelou que a cardiomiopatia isquêmica é mais frequentemente diagnosticada em pessoas com haplogrupo H materno do que no resto. E o haplogrupo J, pelo contrário, era mais comum em pessoas saudáveis. Vale ressaltar que os grupos do estudo eram pequenos, cerca de 400 pessoas cada. Estudo

britânico mostraram que a doença cardíaca coronária era mais comum entre os portadores do haplogrupo I. paterno. Este estudo foi maior, utilizou dados de 3200 britânicos.


Como os haplogrupos são determinados


A estrutura dos dados e o algoritmo de cálculo são os mesmos para os haplogrupos maternos e paternos. A única diferença é que, no primeiro, o DNA mt é contado e, no segundo, o cromossomo Y e o DNA mt são usados.

Existem muitas ferramentas diferentes para determinar haplogrupos por polimorfismos. Várias ferramentas para calcular o haplogrupo paterno podem ser encontradas aqui e para o haplogrupo materno aqui . Em alguns casos, dados sobre repetições curtas em tandem (STRs), em vez de polimorfismos, podem ser usados ​​para determinar o haplogrupo paterno.



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Para determinar o haplogrupo por microssatélites, é selecionada uma combinação adequada de diferentes repetições curtas em tandem. Quando eles correspondem aos valores que correspondem a um haplogroup específico, o usuário obtém o resultado final.

A análise de polimorfismos é diferente. Cada nó da árvore do haplogrupo é um conjunto de polimorfismos específicos. Nas fontes abertas, tomamos a árvore apropriada, dependendo do cálculo do haplogrupo paterno ou materno, e atribuímos peso a cada polimorfismo. Quanto menos uma opção for encontrada em uma árvore, maior será o seu peso.

O caminho na árvore do polimorfismo desde a raiz até cada haplogrupo deve corresponder ao peso total máximo. Assim, obtemos a árvore do usuário, onde o resultado é o haplogrupo inferior na árvore. Na sua conta pessoal, o usuário também verá os haplogroups principais que foram atendidos anteriormente.


Como fica em sua conta


Na seção Geografia, o usuário vê seus haplogroups e uma descrição deles. Nos homens, os haplogrupos maternos e paternos são exibidos, nas mulheres, apenas maternos.



Polimorfismos no genoma se acumulam a uma taxa relativamente constante. Basta dividir o número de alterações pela velocidade para descobrir o tempo aproximado de ocorrência da mutação. Há também dados de acesso aberto sobre a migração de haplogrupos maternos e paternos.

Decidimos combinar tudo isso com os resultados do usuário e visualizar a migração de seus ancestrais no modelo da Terra. Você pode ver e torcer aqui . Em um dos artigos a seguir, descreveremos em detalhes como o modelo foi montado e quais problemas foram encontrados.

A partir dos dados abertos, coletamos informações sobre haplogrupos de personalidades famosas. Por exemplo, se o teste mostra que você tem um haplogrupo com Tom Hanks ou Nikolai Copernicus, então você tem um ancestral em comum com ele.



No próximo artigo, o Atlas explicará por que a genética usa o conceito de população, como difere da nacionalidade e como a composição populacional de uma pessoa é determinada por variantes genéticas.

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