Palestras da escola sobre bioinformática de A a Z

No verão de 2019, a escola de verão de bioinformática foi realizada pela sétima vez - um treinamento intensivo semanal para cem estudantes e recém-formados de diferentes cidades e países, dando os primeiros passos nesse campo.

Biólogos, médicos, programadores, matemáticos, físicos, químicos - as especialidades mais comuns dos participantes da escola - condicionalmente divididos em duas correntes de "biólogos" e "cientistas da computação". Palestras e práticas foram dedicadas a vários métodos de bioinformática e sua aplicação na medicina e biologia: da evolução à análise de dados de sequenciamento de células únicas e ao envelhecimento.

Abaixo, compartilhamos a visão geral, vídeos e slides de 15 palestras anteriores. Marcado com um asterisco "*" pode ser visualizado sem preparação ou com conhecimentos básicos.

Gostam de assistir!



1. * Introdução às tecnologias NGS | Barbitov Yuri, Instituto de Bioinformática -

Vídeo | Slides

Yuri falou sobre os métodos básicos de sequenciamento de próxima geração (NGS) e os mecanismos subjacentes à aquisição de dados. A história explica o mecanismo de ação da reação em cadeia da polimerase (PCR), sequenciamento de Senger, a diferença entre as diferentes tecnologias de sequenciamento de segunda e terceira geração. Separadamente, são fornecidas abordagens experimentais que permitem obter diferentes tipos de dados.



2. * Truques de bioinformática para a análise de DNA antigo | Tatyana Tatarinova, Universidade de La Verne

Vídeo | Slides

O DNA antigo atrai a atenção dos cientistas como fonte de dados sobre espécies e organismos que não estão mais vivos no momento. No entanto, devido à má preservação do DNA, o método de processamento de dados bioinformáticos é diferente e requer um grande número de truques. Tatyana fala sobre essas abordagens usando o exemplo do DNA antigo dos restos do povo Khazar.



3. Sequenciamento e análise de genomas de câncer | Sergey Aganezov,

Vídeo da Universidade Johns Hopkins | Slides

Mutações somáticas durante o desenvolvimento do câncer podem alterar muito o cariótipo do genoma nas células e dar-lhes uma vantagem populacional, o que leva a uma proliferação descontrolada do tumor maligno. A análise das alterações genéticas estruturais nas células de tais tumores desempenha um papel importante no estudo das causas e na compreensão do desenvolvimento do câncer.

A palestra mostra como métodos e conhecimentos dos campos da teoria dos grafos, combinatória e programação linear podem ser usados ​​para obter uma imagem mais precisa e informativa das mudanças estruturais no genoma das células cancerígenas.

Sergey falou sobre abordagens algorítmicas para a restauração de cariótipos genômicos reorganizados em grupos de células cancerígenas em tumores malignos heterogêneos seqüenciados. Ele também examinou as dificuldades que os genomas não haplóides de células saudáveis ​​e cancerígenas apresentam e descreveu modelos para trabalhar com o seqüenciamento de cânceres heterogêneos.



4. * Esforços "não etéreos" da mente: por que a matemática e a programação são procuradas nos biomédicos | Pyotr Vlasov, Instituto de Ciência e Tecnologia

Vídeo | Slides

Na moderna biologia, medicina e farmacologia, pesquisas e tarefas aplicadas estão sendo criadas cada vez mais, o que exige conhecimento aprofundado das tecnologias de Física, Matemática e TI.

Por que o aumento acentuado no volume de dados experimentais e teóricos aproximou o campo biomédico do campo da matemática e da TI? Como exatamente a sinergia das abordagens matemáticas / programáticas e um profundo entendimento da biologia são "projetados" no desenvolvimento moderno de medicamentos e na biomedicina personalizada? Nos últimos anos, conseguimos entender o que há de novo na principal relação genótipo-fenótipo da biomédica, incluindo no contexto de uma grande variedade de doenças? Como esse entendimento revela novos "alvos" para a terapia? E por que nesses estudos é necessário um bom conhecimento de matemática e programação?

Em sua palestra, Peter discutiu essas e outras questões usando recursos e ferramentas específicas para analisar dados biomédicos, bem como alguns problemas fundamentais de pesquisa.



5. * Edição do genoma humano no nível do embrião | Denis Rebrikov, Universidade Nacional Médica de Pesquisa da Rússia, em homenagem a Pirogov

Video | Slides

O sistema de edição do genoma do CRISPR permite alterações direcionadas na sequência nucleotídica do DNA. O palestrante falou sobre como usar essa técnica você pode fazer a edição potencial de embriões humanos no estágio zigoto, quais são os perigos e riscos e como eles avaliam a segurança da abordagem. Denis também deu uma visão geral das tecnologias de clonagem e abordagens científicas subjacentes a esses processos.



6. Por que as células B são tão diferentes? | Ilaria Tarasova, Walter e Eliza Hall Instituto de

Vídeo de Pesquisa Médica | Slides

Como examinar os linfócitos ativados com uma transcrição para entender qual expressão de genes depende do tempo e qual depende do número de divisões? Quais são as diferenças entre as células B e por que tantos tipos funcionais no corpo? As respostas para essas e outras perguntas são dadas por Ilaria em sua palestra.



7. * Cursos de corte e costura: como as proteínas de designer são usadas na medicina e na biotecnologia | Anton Chugunov, IBCh RAS,

vídeo de biomoléculas | Slides

Anton contou quais abordagens existem para modificação direcionada e até mesmo design "do zero" de proteínas com as propriedades desejadas. Mas esses são novos medicamentos, moléculas para a biotecnologia e até novas oportunidades no setor de energia.



8. Regulação epigenética e envelhecimento | Oleg Shpinov, vídeo de pesquisa do JetBrains

| Slides O

envelhecimento é o processo complexo ao qual os organismos vivos estão sujeitos. Na palestra, Oleg examinou os princípios básicos da regulação epigenética, métodos experimentais e computacionais para processamento de dados, incluindo uma solução abrangente de análise de dados ChIP-Seq - JBR Genome Browser e SPAN Semisupervised Peak ANalyzer .

A palestra também menciona as horas de metilação, um método para prever a idade biológica pelo nível de modificações químicas de uma molécula de DNA. O público conclui com uma história sobre o estudo do epigenoma humano no desenvolvimento e envelhecimento, conduzido pela Universidade de Washington em St. Louis e pelo laboratório de Pesquisa JetBrains.



9. * Introdução ao aprendizado de máquina | Grigory Sapunov, Intento

Vídeo| Slides

Machine Learning como um campo de inteligência artificial continua a atrair a atenção dos pesquisadores. Podemos dizer que essa é uma alternativa à programação, que pode ajudar a revelar padrões em dados que não são visíveis ao olho comum. O palestrante detalha cada etapa do treinamento do modelo e a importância da qualidade dos dados fornecidos à entrada.



10. Análise de dados RNA-seq | Alexey Sergushichev,

Vídeo da Universidade ITMO | Os dados de sequenciamento de RNA dos slides

(RNA-seq) permitem avaliar a alteração na expressão do pool genético em tecidos ou organismos inteiros. Alexey falou sobre protocolos e seqüenciamento de RNA em geral, quantificação e abordagens para a análise da expressão diferencial de genes.



11. * Algoritmos para montagem do genoma | Andrey Przhibelsky,

vídeo do SPbSU TsAB | Slides

A montagem do genoma é um processo computacional algorítmico complexo. Andrei falou sobre algoritmos de montagem baseados no gráfico de Bruyne e métricas, que são importantes para prestar atenção durante a montagem.



12. Procure alelos patogênicos raros com grande efeito na população finlandesa | Vasily Ramensky, Instituição Orçamentária do Estado Federal, Centro Nacional de Pesquisa Médica em Medicina Preventiva do Ministério da Saúde da Rússia

Vídeo | Slides

Acredita-se que variantes genômicas raras afetem fortemente os riscos de desenvolver doenças comuns e o significado de características fenotípicas quantitativas. Apesar do desenvolvimento da tecnologia, a pesquisa moderna ainda carece de um número suficiente de amostras para identificar com segurança essas opções.

Em populações isoladas que passaram por um estágio de forte declínio populacional, por exemplo, no finlandês, alelos prejudiciais podem ser observados com frequências muito mais altas do que nas populações comuns. O seqüenciamento de 78 genes em 6.000 finlandeses mostrou a importância de ter coortes grandes e bem descritas para a busca bem-sucedida de variantes raras.

O sequenciamento de exoms de 20.000 habitantes do norte e leste da Finlândia revelou 43 novas associações de variantes prejudiciais com 25 caracteres. A maioria dos novos alelos nocivos detectados é encontrada em finlandeses com frequências 10 a 100 vezes maiores do que em outras populações européias. Identificar essas opções em outras populações européias exigiria amostras de centenas de milhares ou mesmo milhões de indivíduos.

Vasily falou sobre a possibilidade fundamental de detectar variantes clinicamente significativas raras, sequenciando coortes suficientemente grandes e a eficácia do uso de populações isoladas para resolver esse problema.



13. * Pesquise biomarcadores de proteomas e outros dados de expressão usando métodos de aprendizado de máquina | Elena Chuklina,

vídeo da ETH Zürich |Slides

Elena falou sobre o conceito de biomarcadores e como e quão bem o aprendizado de máquina funciona para sua pesquisa. A palestra menciona diferentes tipos de aprendizado de máquina e fornece um algoritmo de implementação passo a passo - Elena mostra com exemplos como isso pode ser usado na medicina com dados proteômicos reais e os resultados da análise da expressão diferencial de genes.



14. * No mundo da proteômica | Pavel Sinitsyn,

Vídeo do Instituto Max Planck de Bioquímica | Slides

Pavel fala sobre vários princípios e abordagens para obter dados em proteômica. O palestrante explica em detalhes cada etapa da aquisição de dados, recursos de seleção de peptídeos e mostra a diferença nas abordagens dos métodos de baixo para cima e de cima para baixo.



15. O estudo do desenvolvimento cerebral ao nível de células únicas | Konstantin Okonechnikov, Centro Alemão de Pesquisa do Câncer

Vídeo | Slides

Konstantin em sua palestra fornece uma visão geral detalhada das tecnologias de seqüenciamento de célula única e mostra como os dados de célula única podem ser usados ​​na pesquisa do cérebro. Separadamente, o palestrante discute abordagens para o processamento de dados de célula única.

No final

As escolas de verão são realizadas anualmente desde 2013 e muitos vídeos de anos diferentes se acumularam no canal do YouTube em domínio público, com uma ampla cobertura de tópicos.

Até 1º de maio, serão abertas as inscrições para a escola de verão 2020 , que será realizada em São Petersburgo, de 27 de julho a 1 de agosto. Para quem deseja um conhecimento mais profundo - até 22 de fevereiro, você pode assistir a um programa de reciclagem em bioinformática em São Petersburgo e Moscou ou em um seminário no local sobre biologia de sistemas .

A Escola 2019 foi realizada graças ao apoio do JetBrains , BIOCAD e EPAM , pelos quais eles são muito gratos.

Bioinformática para todos e até breve!

PS - Posts anteriores sobre Habré, com uma visão geral das palestras sobre bioinformática: 2018 , 2017 , 2016 .