Get best of the week

Genetika asal. Komposisi populasi

Kami melanjutkan serangkaian materi kami tentang genetika asal. Dalam artikel sebelumnya , kami berbicara tentang apa itu haplogroup, bagaimana mereka dipelajari, dan bagaimana rute migrasi dibangun di atasnya. Hari ini, Atlas akan berbagi informasi tentang populasi: bagaimana mereka berbeda dari orang-orang, mengapa sulit untuk mempelajari kumpulan gen mereka dan bagaimana menentukan keanggotaan dalam suatu populasi dengan tes genetik.



Mengapa genetika menggunakan konsep populasi


Alih-alih afiliasi nasional atau etnis, konsep populasi dan komposisi populasi digunakan dalam genetika asal. Ini disebabkan oleh fakta bahwa konsep kebangsaan lebih mengacu pada identifikasi politik daripada etnisitas.

Etnis atau kebangsaan lebih ditentukan oleh norma-norma budaya, bukan genetika. Oleh karena itu, seseorang yang tumbuh dalam lingkungan budaya tertentu dapat berhubungan dengan satu bangsa, dan asal mula leluhurnya mungkin berbeda. Oleh karena itu, para ilmuwan berbicara tentang populasi - kelompok yang telah ada selama beberapa generasi dan di mana lebih dari setengah pernikahan berada di dalam kelompok.

Penduduk lebih mudah diidentifikasi berdasarkan karakteristik geografis dan etnis, karena biasanya pernikahan dilakukan dengan penduduk terdekat dari kelompok yang sama. Sebagian besar orang adalah populasi sekaligus. Namun, ada orang-orang di mana lebih dari 50% pernikahan dengan perwakilan dari kelompok lain. Mereka tidak dapat dikaitkan dengan populasi.


Tabel dengan perbedaan antara orang dan populasi. Sumber .


Apa kesulitan menentukan populasi


Perbedaan genetik antara kelompok orang yang berbeda rendah dibandingkan dengan primata lainnya. Genom simpanse di Afrika Timur dan Barat lebih berbeda satu sama lain daripada genom dua orang lain di planet ini, di mana pun mereka tinggal. Ini adalah kesulitan dalam menentukan populasi milik seseorang.

Komplikasi lain adalah bahwa sepanjang sejarah, orang-orang, terutama orang Eropa, yang bermigrasi terus-menerus, mengadakan pernikahan dengan perwakilan populasi lain, dan gen orang tua mereka bercampur aduk. Dan semakin banyak orang dari satu populasi bergerak dan bercampur dengan yang lain, semakin beragam DNA diperoleh dari generasi berikutnya dan semakin sulit untuk menemukan model DNA bagi mereka.



Karena rekombinasi, anak-anak mungkin tidak mewarisi beberapa varian gen yang merupakan karakteristik populasi tertentu.

DNA manusia dapat membawa informasi tentang populasi nenek moyang dari waktu yang berbeda. Dan mereka yang hidup baru-baru ini, dan mereka yang hidup ratusan tahun yang lalu. Untuk menentukan populasi ini, bagian-bagian kromosom pengguna dibandingkan dengan sampel-sampel dari perwakilan berbagai kelompok.


Bagaimana studi populasi


Untuk pengambilan sampel, analisis komponen utama (PCA) digunakan. Algoritma ini secara independen mencari pola dalam data genotipe dan memungkinkan Anda untuk membagi sampel menjadi kelompok dalam ruang dimensi-N, biasanya dua dimensi. Contoh visualisasi dari analisis semacam itu dapat ditemukan di sini . Dengan itu, kami menyaring sampel antara dan hanya memilih sampel yang merupakan karakteristik dari populasi tertentu.



Dalam contoh ini, Anda dapat melihat bagaimana kelompok populasi yang berbeda terbentuk. Opsi menengah yang termasuk dalam zona di antara berbagai kluster dihilangkan.

Dengan demikian, kami memperoleh kelompok yang ukuran dan batasnya bergantung pada kesamaan sampel dalam kelompok. Dengan mereka, kami membandingkan data genotip atau sekuensing genom-lebar dan atribut mereka ke cluster yang paling mirip.

Tidak semua DNA dibandingkan, tetapi masing-masing bagian. Untuk masing-masing, sampel terdekat dari pangkalan dipilih. Karena beberapa situs mungkin serupa di populasi yang berbeda, data mengalami verifikasi tambahan. Kami memeriksa semua situs terdekat. Misalnya, jika di antara beberapa situs yang termasuk populasi Eropa Utara, kami menemukan sampel dari Asia Timur, maka kami akan memeriksanya lagi.



Semakin banyak sampel yang dikandung cluster, semakin akurat algoritme akan menentukan populasi. Selain itu, akurasi tergantung pada sumber data. Dengan sekuensing genom-lebar, kami mendapatkan lebih banyak informasi untuk perbandingan daripada setelah genotipe. Namun, penting untuk diingat bahwa bahkan genom Penuh tidak memberikan hasil 100%. Sampel yang dikumpulkan dari populasi yang berbeda paling sering berisi data genotipe, karena jauh lebih murah. Algoritma untuk menentukan populasi asal akan menjadi lebih akurat ketika sampel dengan hasil sekuensing genom muncul.

Ada pendapat yang keliru bahwa hanya kromosom Y dan DNA mitokondria yang dianalisis untuk menentukan komposisi populasi. Artinya, untuk wanita, komposisi populasi hanya dapat ditentukan oleh garis ibu. Ini tidak benar. Menurut data ini, hanya informasi tentang haplogroup yang dapat diperoleh, tetapi mereka tidak berlaku untuk populasi tertentu. Sebagai contoh, haplogroup R1a, yang sering ditemukan di antara orang Rusia, tersebar luas di antara Slav Barat dan Timur, serta di antara populasi India Utara.

Suatu populasi tidak dapat dikaitkan dengan satu haplogroup, karena, sebagai suatu peraturan, yang lain juga umum di dalamnya. Namun, mereka membantu memahami sejarah pembentukan populasi secara keseluruhan. Baca lebih lanjut tentang haplogroup di artikel kami sebelumnya .


Bagaimana tampilannya di akun Anda


Di bagian Geografi, pengguna melihat rasio persentase antara bagian dunia. Misalnya antara Eropa, Asia dan Afrika.



Ketika Anda mengklik tombol Lainnya, pengguna pergi ke halaman populasi. Berikut adalah persentase terperinci dari setiap populasi. Peta juga menunjukkan perkiraan area masing-masing grup.



Dalam artikel selanjutnya, Atlas akan memberi tahu Anda secara terperinci tentang Neanderthal: berapa persen gen mereka yang ditemukan dalam populasi yang berbeda, bagaimana gen mereka memengaruhi kesehatan manusia modern, dan juga apa yang dialami orang kuno lain pada waktu itu.

More articles:


All Articles