Get best of the week

Genetika asal. Haplogroups

Asal adalah salah satu bagian paling menarik dari tes genetik Atlas . Dari situ Anda bisa mengetahui haplogroup Anda, struktur populasi, dan seberapa banyak Anda Neanderthal. Dalam serangkaian artikel, kami memutuskan untuk berbicara tentang genetika asal secara lebih rinci: bagaimana area ini diselidiki, data apa yang bisa kita dapatkan dan apa artinya. Pada artikel pertama kita berbicara tentang haplogroup.


Model bumi dengan migrasi leluhur dari akun Atlas

Apa itu haplogroup?


Sebelum masuk ke dalam definisi haplogroup, mari kita ingat kembali bagaimana anak-anak mewarisi materi genetik orang tua mereka.

Ada 23 pasang kromosom dalam genom kita: satu dari setiap orangtua. Dalam kasus perempuan, pasangan ke-23 terdiri dari dua kromosom X, dan dalam kasus laki-laki, pasangan itu terdiri dari kromosom X dan Y. Setiap anak juga mewarisi DNA mitokondria dari ibu - yang bukan di dalam nukleus, tetapi di dalam mitokondria.

Setiap orang memiliki informasi genetik unik, yang diperoleh, antara lain, karena rekombinasi gen orangtua. Dalam hal ini, kromosom Y dan DNA mt tetap tidak berubah sampai terjadi perubahan acak pada gen, misalnya, polimorfisme nukleotida tunggal.

Perubahan seperti itu akan diwariskan, dan kita dapat menentukan kelompok orang yang berasal dari satu leluhur. Grup semacam itu disebut haplogroup. Sekelompok alel yang diwarisi tidak berubah adalah haplotype.



 —    ,      .   , ,    — .

    — . ,   ,  — .

 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

Semua pria dan wanita di bumi memiliki nenek moyang yang sama - kromosom Y Adam dan Hawa mitokondria. Mereka bukan orang pertama dan satu-satunya di Bumi, hanya kromosom mt-DNA dan Y orang lain yang hidup 150-100 ribu tahun yang lalu tidak selamat. Polimorfisme Adam-kromosom Y dan Hawa mitokondria ada pada setiap orang di planet ini.


Pola migrasi haplogroup Y-chromosome

Perubahan lain dalam kromosom Y dan DNA mt tidak begitu umum, tetapi mereka masih terjadi pada sejumlah besar orang. Satu haplogroup dapat diidentifikasi dalam puluhan ribu orang, yang kedua dalam ribuan, dan yang ketiga hanya dalam seratus. Alasan ketidakmerataan ini adalah penyimpangan gen. Faktanya adalah bahwa karena peristiwa acak, frekuensi alel dalam suatu populasi berubah. Kelompok orang yang mengalami bottleneck akan meninggalkan lebih sedikit perubahan yang ditentukan daripada kelompok lain.



 —  - - .   ,  ,    .

 — Y-, . , .   .   , .

Semua haplogroup kecuali root haplogroup memiliki haplogroup induk dan satu atau lebih haplogroup anak. Misalnya, R1b1 adalah "anak perempuan" dari haplogroup R1b. Huruf pertama dalam namanya berarti kelompok utama, sedangkan huruf dan angka yang tersisa digunakan untuk perubahan DNA selanjutnya.


Haplogroup Tree dengan Timeline Vertikal

Dalam tes genetik Atlas, kami memeriksa semua haplogroup utama dan subkelasnya - cabang tingkat kedua. Jika kami menemukan polimorfisme dari subclades yang lebih spesifik - tingkat ketiga, keempat dan lebih rendah - mereka juga akan dimasukkan dalam laporan. Dari data terbuka kami mengambil informasi tentang haplogroup kepribadian terkenal. Misalnya, jika tes menunjukkan bahwa Anda memiliki satu haplogroup dengan Tom Hanks atau Nikolai Copernicus, maka Anda memiliki leluhur kuno yang sama dengannya.

Di Rusia, haplogroup Y-kromosom yang paling umum adalah R1a, N, I2, dan haplogroup mitokondria adalah   H, U5, J.

Haplogroup dapat dikaitkan dengan kesehatan manusia, yang cukup logis, karena beberapa populasi lebih rentan terhadap penyakit tertentu daripada yang lain. Namun, ada sedikit penelitian tentang topik ini.


Pola migrasi haplogroup mitokondria

Satu studi mengungkapkan bahwa kardiomiopati iskemik lebih sering didiagnosis pada orang dengan haplogroup H ibu daripada yang lainnya. Dan haplogroup J, sebaliknya, lebih sering terjadi pada orang sehat. Perlu dicatat bahwa kelompok-kelompok dalam penelitian ini kecil, masing-masing sekitar 400 orang. Studi

Inggris menunjukkan bahwa penyakit jantung koroner lebih umum di antara pembawa haplogroup paternal I. Penelitian ini lebih besar, menggunakan data dari 3200 orang Inggris.


Bagaimana haplogroup ditentukan


Struktur data dan algoritma perhitungan sama untuk haplogroup ibu dan ayah. Satu-satunya perbedaan adalah bahwa untuk yang pertama, DNA mt dihitung, dan untuk yang kedua, kromosom Y dan DNA mt digunakan.

Ada banyak alat berbeda untuk menentukan haplogroup oleh polimorfisme. Berbagai alat untuk menghitung haplogroup ayah dapat ditemukan di sini , dan untuk haplogroup ibu di sini . Dalam beberapa kasus, data pengulangan tandem pendek (STR) daripada polimorfisme dapat digunakan untuk menentukan haplogroup paternal.



 —  1  6  .  .   ,   .       — .



Untuk menentukan haplogroup oleh microsatellites, kombinasi yang cocok dari pengulangan tandem pendek yang berbeda dipilih. Ketika mereka cocok dengan nilai-nilai yang sesuai dengan haplogroup tertentu, pengguna mendapatkan hasil akhir.

Analisis untuk polimorfisme berbeda. Setiap simpul pohon haplogroup adalah satu set polimorfisme spesifik. Dari sumber terbuka, kami mengambil pohon yang sesuai tergantung pada apakah haplogroup ayah atau ibu dihitung, dan menetapkan bobot untuk setiap polimorfisme. Semakin sedikit pilihan ditemukan di pohon, semakin besar bobotnya.

Jalur di pohon polimorfisme dari root ke setiap haplogroup harus sesuai dengan berat total maksimum. Jadi kita mendapatkan pohon pengguna, di mana hasilnya adalah haplogroup bawah di pohon. Di akun pribadi Anda, pengguna juga akan melihat haplogroup induk yang sebelumnya dipenuhi.


Bagaimana tampilannya di akun Anda


Di bagian Geografi, pengguna melihat haplogroup dan deskripsi mereka. Pada laki-laki, baik haplogroup ibu dan ayah ditampilkan, pada wanita, hanya ibu.



Polimorfisme dalam genom terakumulasi pada laju yang relatif konstan. Cukup membagi jumlah perubahan dengan kecepatan untuk mengetahui perkiraan waktu terjadinya mutasi. Ada juga data akses terbuka tentang migrasi haplogroup ibu dan ayah.

Kami memutuskan untuk menggabungkan semua ini dengan hasil pengguna dan memvisualisasikan migrasi leluhurnya pada model Bumi. Anda dapat melihat dan memutarnya di sini . Dalam salah satu artikel berikut ini kami akan menjelaskan secara rinci bagaimana model itu dirakit dan masalah apa yang dihadapi.

Dari data terbuka kami mengambil informasi tentang haplogroup kepribadian terkenal. Misalnya, jika tes menunjukkan bahwa Anda memiliki satu haplogroup dengan Tom Hanks atau Nikolai Copernicus, maka Anda memiliki leluhur kuno yang sama dengannya.



Dalam artikel selanjutnya, Atlas akan menjelaskan mengapa genetika menggunakan konsep populasi, perbedaannya dari kebangsaan, dan bagaimana komposisi populasi seseorang ditentukan oleh varian gen.

More articles:


All Articles