Ceramah dari sekolah tentang bioinformatika dari A hingga Z

Pada musim panas 2019, sekolah musim panas tentang bioinformatika diadakan untuk ketujuh kalinya - intensif pendidikan mingguan untuk seratus siswa dan lulusan baru dari berbagai kota dan negara mengambil langkah pertama mereka di bidang ini.

Ahli biologi, dokter, pemrogram, matematikawan, ahli fisika, ahli kimia - spesialisasi paling umum dari peserta sekolah - secara kondisional dibagi menjadi dua aliran "ahli biologi" dan "ilmuwan komputer." Ceramah dan praktik dikhususkan untuk berbagai metode bioinformatika dan penerapannya dalam kedokteran dan biologi: mulai dari evolusi hingga analisis data sekuensing sel tunggal dan penuaan.

Di bawah ini kami membagikan ikhtisar, video, dan slide dari 15 kuliah terakhir. Ditandai dengan tanda bintang "*" dapat dilihat tanpa persiapan atau dengan pengetahuan dasar.

Selamat menonton!



1. * Pengantar Teknologi NGS | Barbitov Yuri, Institut

Video Bioinformatika | Slide

Yuri berbicara tentang metode dasar sequencing generasi berikutnya (NGS) dan mekanisme yang mendasari akuisisi data. Cerita ini menjelaskan mekanisme aksi reaksi berantai polimerase (PCR), sekuensing Senger, perbedaan antara teknologi sekuensing generasi kedua dan ketiga yang berbeda. Secara terpisah, pendekatan eksperimental diberikan yang memungkinkan seseorang untuk mendapatkan berbagai jenis data.



2. * Trik bioinformatika untuk analisis DNA purba | Tatyana Tatarinova, Universitas La Verne

Video | Slide

DNA purba menarik perhatian para ilmuwan sebagai sumber data tentang spesies dan organisme yang tidak lagi hidup saat ini. Namun, karena pelestarian DNA yang buruk, metode pemrosesan data bioinformatik berbeda dan memerlukan banyak trik. Tatyana berbicara tentang pendekatan seperti itu menggunakan contoh DNA kuno dari sisa-sisa orang Khazar.



3. Urutan dan analisis genom kanker | Sergey Aganezov, Universitas Johns Hopkins

Video | Slide

Mutasi somatik selama perkembangan kanker dapat sangat mengubah kariotipe genom dalam sel dan memberi mereka keuntungan populasi, yang mengarah pada proliferasi tumor ganas yang tidak terkontrol. Analisis perubahan genetik struktural dalam sel-sel tumor tersebut memainkan peran penting dalam mempelajari penyebab dan pemahaman perkembangan kanker.

Kuliah ini menunjukkan bagaimana metode dan pengetahuan dari bidang teori grafik, kombinatorik, dan pemrograman linier dapat digunakan untuk memperoleh gambaran perubahan struktural dalam genom sel kanker yang lebih akurat dan informatif.

Sergey berbicara tentang pendekatan algoritmik untuk pemulihan karyotip genom yang disusun ulang dalam kelompok sel kanker pada tumor ganas berurutan heterogen. Dia juga meneliti kesulitan yang dibuat genom non-haploid dari sel-sel sehat dan kanker, dan menjelaskan model untuk bekerja dengan mengurutkan kanker heterogen.



4. * "Non-ethereal" upaya pikiran: mengapa matematika dan pemrograman diminati dalam biomed | Pyotr Vlasov, Institut Sains dan Teknologi

Video | Slide

Dalam biologi modern, kedokteran, dan farmakologi, tugas penelitian dan terapan semakin meningkat yang membutuhkan pengetahuan mendalam tentang Fisika dan Matematika serta teknologi TI.

Mengapa peningkatan tajam dalam volume data eksperimental dan teoritis membawa bidang bio / medis lebih dekat ke bidang matematika dan TI? Bagaimana tepatnya sinergi pendekatan matematika / programatik dan pemahaman mendalam tentang biologi "diproyeksikan" ke dalam pengembangan obat-obatan modern dan biomedis yang dipersonalisasi? Dalam beberapa tahun terakhir, kami berhasil memahami apa yang baru dalam hubungan kunci genotipe-fenotipe untuk biomedik, termasuk dalam konteks berbagai macam penyakit? Bagaimana pemahaman ini mengungkapkan "target" baru untuk terapi? Dan mengapa dalam penelitian seperti itu pengetahuan tentang matematika dan pemrograman sangat dibutuhkan?

Dalam ceramahnya, Peter membahas ini dan masalah-masalah lain menggunakan sumber daya dan alat khusus untuk menganalisis data biomedis, serta beberapa masalah penelitian mendasar.



5. * Mengedit genom manusia di tingkat embrio | Denis Rebrikov, Universitas Kedokteran Penelitian Nasional Rusia dinamai Pirogov

Video | Slide

Sistem editing genom CRISPR memungkinkan perubahan yang ditargetkan pada urutan nukleotida DNA. Dosen berbicara tentang bagaimana dengan bantuan teknik ini adalah mungkin untuk membuat pengeditan potensial embrio manusia pada tahap zygote, apa bahaya dan risikonya dan bagaimana mereka mengevaluasi keamanan pendekatan. Denis juga memberikan gambaran umum tentang teknologi kloning dan pendekatan ilmiah yang mendasari proses ini.



6. Mengapa sel B sangat berbeda? | Ilaria Tarasova, Walter dan Eliza Hall Institute of Medical Research

Video | Slide

Bagaimana cara menyalin limfosit teraktivasi dengan transkrip untuk memahami ekspresi gen mana yang tergantung pada waktu dan mana pada jumlah divisi? Apa perbedaan antara sel B dan mengapa begitu banyak tipe fungsional dalam tubuh? Jawaban untuk ini dan pertanyaan lain diberikan oleh Ilaria dalam kuliahnya.



7. * Kursus memotong dan menjahit: bagaimana protein perancang digunakan dalam kedokteran dan bioteknologi | Anton Chugunov, IBCh RAS,

Video Biomolekul | Slides

Anton memberi tahu pendekatan apa yang ada untuk modifikasi terarah dan bahkan merancang "dari awal" protein dengan sifat yang diinginkan. Tetapi ini adalah obat baru, dan molekul untuk bioteknologi, dan bahkan peluang baru di sektor energi.



8. Pengaturan epigenetik dan penuaan | Oleg Shpinov, Video Penelitian JetBrains

| Slides

Aging adalah proses kompleks yang menjadi sasaran organisme hidup. Dalam kuliah tersebut, Oleg meneliti prinsip-prinsip dasar regulasi epigenetik, metode eksperimental dan komputasi untuk pemrosesan data, termasuk solusi analisis data ChIP-Seq yang komprehensif - JBR Genome Browser dan SPAN Semisupervised Peak ANalyzer .

Kuliah ini juga menyebutkan jam metilasi, sebuah metode untuk memprediksi usia biologis dengan tingkat modifikasi kimiawi dari molekul DNA. Penonton menyimpulkan dengan sebuah cerita tentang studi tentang epigenom manusia dalam pengembangan dan penuaan, yang dilakukan oleh Universitas Washington di St. Louis dan laboratorium Penelitian JetBrains.



9. * Pengantar pembelajaran mesin | Grigory Sapunov, Intento

Video| Pembelajaran Mesin Slide

sebagai Bidang Kecerdasan Buatan terus menarik perhatian para peneliti. Kita dapat mengatakan bahwa ini adalah alternatif pemrograman, yang dapat membantu mengungkap pola dalam data yang tidak terlihat oleh mata biasa. Dosen memberi tahu secara rinci tentang setiap tahap pelatihan model dan pentingnya kualitas data yang diberikan kepada input.



10. Analisis data RNA-seq | Alexey Sergushichev,

Video Universitas ITMO | Data sekuensing RNA slide

(RNA-seq) memungkinkan Anda untuk mengevaluasi perubahan ekspresi kumpulan gen dalam jaringan atau seluruh organisme. Alexey berbicara tentang protokol dan sekuensing RNA secara umum, kuantifikasi dan pendekatan untuk analisis ekspresi gen diferensial.



11. * Algoritma untuk merakit genom | Andrey Przhibelsky, SPbSU TsAB

Video | Perakitan Slides

Genome adalah proses komputasi algoritmik yang rumit. Andrei berbicara tentang algoritma perakitan berdasarkan grafik de Bruyne dan metrik, yang penting untuk diperhatikan selama perakitan.



12. Cari alel patogen langka dengan efek besar pada populasi Finlandia | Vasily Ramensky, Pusat Penelitian Medis Nasional Lembaga Anggaran Negara Federal untuk Kedokteran Pencegahan Kementerian Kesehatan Rusia

Video | Slide

Dipercayai bahwa varian genomik langka sangat memengaruhi risiko pengembangan penyakit umum dan signifikansi sifat fenotipik kuantitatif. Terlepas dari perkembangan teknologi, penelitian modern masih kekurangan jumlah sampel yang cukup untuk mengidentifikasi opsi-opsi tersebut.

Pada populasi terisolasi yang telah melalui tahap penurunan populasi yang kuat, misalnya, di Finlandia, alel berbahaya dapat diamati dengan frekuensi yang jauh lebih tinggi daripada populasi biasa. Sekuensing 78 gen dalam 6.000 Finlandia menunjukkan pentingnya memiliki kohort yang besar dan digambarkan dengan baik untuk keberhasilan pencarian varian langka.

Sequencing dari 20.000 penduduk Finlandia utara dan timur mengungkapkan 43 asosiasi baru varian berbahaya dengan 25 karakter. Sebagian besar alel berbahaya baru yang terdeteksi ditemukan di Finlandia dengan frekuensi 10-100 kali lebih besar daripada populasi Eropa lainnya. Untuk mengidentifikasi opsi-opsi semacam itu di populasi Eropa lainnya akan memerlukan sampel ratusan ribu atau bahkan jutaan orang.

Vasily berbicara tentang kemungkinan mendasar mendeteksi varian langka yang signifikan secara klinis dengan mengurutkan kohort yang cukup besar dan efektivitas menggunakan populasi yang terisolasi untuk memecahkan masalah seperti itu.



13. * Cari biomarker dari proteom dan data ekspresi lainnya menggunakan metode pembelajaran mesin | Elena Chuklina, ETH Zürich

Video |Slide

Elena berbicara tentang konsep biomarker dan bagaimana dan seberapa baik pembelajaran mesin bekerja untuk pencarian mereka. Kuliah ini menyebutkan berbagai jenis pembelajaran mesin dan menyediakan algoritma implementasi langkah-demi-langkah - Elena menunjukkan dengan contoh bagaimana ini dapat digunakan dalam kedokteran pada data proteomik nyata dan hasil analisis ekspresi gen diferensial.



14. * Di dunia proteomik | Pavel Sinitsyn, Institut

Video Biokimia Max Planck | Slides

Pavel berbicara tentang berbagai prinsip dan pendekatan untuk memperoleh data dalam proteomik. Dosen menjelaskan secara rinci setiap langkah akuisisi data, fitur pemilihan peptida dan menunjukkan perbedaan dalam pendekatan metode bottom-up dan top-down.



15. Studi perkembangan otak pada tingkat sel tunggal | Konstantin Okonechnikov, Pusat Penelitian Kanker Jerman

Video | Slides

Konstantin dalam ceramahnya memberikan ikhtisar terperinci tentang teknologi pengurutan sel tunggal dan menunjukkan bagaimana data sel tunggal dapat digunakan dalam penelitian otak. Secara terpisah, dosen membahas pendekatan untuk pengolahan data sel tunggal.

Pada akhirnya

Sekolah musim panas telah diadakan setiap tahun sejak 2013, dan banyak video dari tahun yang berbeda telah terakumulasi di saluran YouTube di domain publik dengan cakupan topik yang luas.

Dan hingga 1 Mei, aplikasi untuk sekolah musim panas 2020 akan dibuka , yang akan diadakan di St. Petersburg dari 27 Juli hingga 1 Agustus. Bagi mereka yang menginginkan pengetahuan yang lebih dalam - hingga 22 Februari, Anda dapat mengikuti program pelatihan ulang dalam bioinformatika di St. Petersburg dan Moskow atau di seminar di tempat mengenai sistem biologi .

Sekolah 2019 diadakan berkat dukungan JetBrains , BIOCAD dan EPAM , yang karenanya mereka sangat berterima kasih.

Bioinformatika untuk semua dan sampai jumpa lagi!

PS - Posting sebelumnya tentang Habré dengan ikhtisar kuliah tentang bioinformatika: 2018 , 2017 , 2016 .