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Génétique d'origine. Haplogroupes

L'origine est l'une des sections les plus intéressantes du test génétique Atlas . De là, vous pouvez découvrir votre haplogroupe, la structure de la population et combien vous êtes néandertalien. Dans une série d'articles, nous avons décidé de parler davantage de la génétique d'origine: comment ce domaine est étudié, quelles données nous pouvons obtenir et ce qu'elles signifient. Dans le premier article, nous parlons des haplogroupes.


Modèle terrestre avec la migration des ancêtres du compte Atlas

Que sont les haplogroupes


Avant de plonger dans la définition des haplogroupes, rappelons d'abord comment les enfants héritent du matériel génétique de leurs parents.

Il y a 23 paires de chromosomes dans notre génome: une de chaque parent. Dans le cas des filles, la 23e paire se compose de deux chromosomes X et dans le cas des garçons, elle se compose des chromosomes X et Y. Chaque enfant hérite également de l'ADN mitochondrial de la mère - celui qui n'est pas dans le noyau, mais dans les mitochondries.

Chaque personne possède des informations génétiques uniques, obtenues notamment grâce à la recombinaison des gènes parentaux. Dans ce cas, le chromosome Y et l'ADN mt restent inchangés jusqu'à ce qu'un changement aléatoire du gène se produise, par exemple, un polymorphisme nucléotidique unique.

Un tel changement sera hérité, et nous pouvons déterminer le groupe de personnes provenant d'un ancêtre. Ces groupes sont appelés haplogroupes. Un groupe d'allèles hérité inchangé est un haplotype.



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 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

Tous les hommes et toutes les femmes sur terre ont des ancêtres communs - le chromosome Y Adam et Eve mitochondriale. Ce n'étaient pas les premières et les seules personnes sur Terre, juste l'ADN-mt et les chromosomes Y d'autres personnes qui vivaient il y a 150-100 milliers d'années n'ont pas survécu. Les polymorphismes de l'Adam chromosomique Y et de la veille mitochondriale sont présents chez chaque personne sur la planète.


Schéma de migration de l'haplogroupe du chromosome Y

D'autres changements dans le chromosome Y et l'ADN mt ne sont pas si communs, mais ils se produisent toujours chez un grand nombre de personnes. Un haplogroupe peut être identifié sur des dizaines de milliers de personnes, le second sur des milliers et le troisième sur cent seulement. La raison de cette inégalité est la dérive des gènes. Le fait est qu'en raison d'événements aléatoires, la fréquence des allèles dans une population change. Le groupe de personnes qui a traversé le goulot d'étranglement laissera moins de changements définis que les autres groupes.



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 — Y-, . , .   .   , .

Tous les haplogroupes sauf l'haplogroupe racine ont un haplogroupe parent et un ou plusieurs haplogroupes filles. Par exemple, R1b1 est la «fille» de l'haplogroupe R1b. La première lettre du nom signifie le groupe principal, tandis que les lettres et chiffres restants sont utilisés pour des modifications ultérieures de l'ADN.


Arbre haplogroupe avec une chronologie verticale

Dans le test génétique Atlas, nous examinons tous les haplogroupes principaux et leurs sous-clades - branches de deuxième niveau. Si nous trouvons des polymorphismes de sous-clades plus spécifiques - le troisième, le quatrième niveau et les niveaux inférieurs - ils seront également inclus dans le rapport. À partir des données ouvertes, nous avons pris des informations sur les haplogroupes de personnalités célèbres. Par exemple, si le test montre que vous avez un haplogroupe avec Tom Hanks ou Nikolai Copernicus, alors vous avez un ancien ancêtre commun avec lui.

En Russie, les haplogroupes des chromosomes Y les plus courants sont R1a, N, I2 et les haplogroupes mitochondriaux sont   H, U5,

J.Les haplogroupes peuvent être associés à la santé humaine, ce qui est tout à fait logique, car certaines populations sont plus sensibles à certaines maladies que d'autres. Cependant, il y a eu peu de recherches sur ce sujet.


Schéma de migration de l'haplogroupe mitochondrial

Une étude a révélé que la cardiomyopathie ischémique est plus souvent diagnostiquée chez les personnes atteintes de l'haplogroupe H maternel que dans les autres. Et l'haplogroupe J, au contraire, était plus fréquent chez les personnes en bonne santé. Il convient de noter que les groupes de l'étude étaient petits, environ 400 personnes chacun. Étude

britannique a montré que la maladie coronarienne était plus fréquente chez les porteurs de l'haplogroupe paternel I. Cette étude était plus importante, elle utilisait des données de 3200 Britanniques.


Comment les haplogroupes sont déterminés


La structure des données et l'algorithme de calcul sont les mêmes pour les haplogroupes maternels et paternels. La seule différence est que pour le premier, l'ADN mt est compté, et pour le second, le chromosome Y et l'ADN mt sont comptés.

Il existe de nombreux outils différents pour déterminer les haplogroupes par polymorphismes. Divers outils pour calculer l'haplogroupe paternel peuvent être trouvés ici , et pour l' haplogroupe maternel ici . Dans certains cas, les données sur les répétitions en tandem courtes (STR) plutôt que sur les polymorphismes peuvent être utilisées pour déterminer l'haplogroupe paternel.



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Pour déterminer l'haplogroupe par microsatellites, une combinaison appropriée de différentes répétitions en tandem courtes est sélectionnée. Lorsqu'ils correspondent aux valeurs qui correspondent à un haplogroupe particulier, l'utilisateur obtient le résultat final.

L'analyse des polymorphismes est différente. Chaque nœud de l'arbre haplogroupe est un ensemble de polymorphismes spécifiques. À partir de sources ouvertes, nous prenons l'arbre approprié selon que l'haplogroupe paternel ou maternel est calculé, et attribuons un poids à chaque polymorphisme. Moins une option est trouvée dans un arbre, plus son poids est élevé.

Le chemin dans l'arbre de polymorphisme de la racine à chaque haplogroupe doit correspondre au poids total maximum. Ainsi, nous obtenons l'arborescence utilisateur, où le résultat est l'haplogroupe inférieur de l'arborescence. Dans votre compte personnel, l'utilisateur verra également les haplogroupes parents précédemment rencontrés.


À quoi cela ressemble dans votre compte


Dans la section Géographie, l'utilisateur voit ses haplogroupes et une description d'eux. Chez les hommes, les haplogroupes maternels et paternels sont affichés, chez les femmes, uniquement maternels.



Les polymorphismes du génome s'accumulent à un rythme relativement constant. Il suffit de diviser le nombre de changements par la vitesse pour connaître l'heure approximative d'apparition de la mutation. Il existe également des données en libre accès sur la migration des haplogroupes maternels et paternels.

Nous avons décidé de combiner tout cela avec les résultats de l'utilisateur et de visualiser la migration de ses ancêtres sur le modèle de la Terre. Vous pouvez le voir et le tordre ici . Dans l'un des articles suivants, nous décrirons en détail comment le modèle a été assemblé et quels problèmes il a rencontrés.

À partir des données ouvertes, nous avons pris des informations sur les haplogroupes de personnalités célèbres. Par exemple, si le test montre que vous avez un haplogroupe avec Tom Hanks ou Nikolai Copernicus, alors vous avez un ancien ancêtre commun avec lui.



Dans le prochain article, l' Atlas expliquera pourquoi la génétique utilise le concept de population, en quoi elle diffère de la nationalité et comment la composition de la population d'une personne est déterminée par des variantes génétiques.

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