Conférences de l'école sur la bioinformatique de A à Z

À l'été 2019, l'école d'été sur la bioinformatique a eu lieu pour la septième fois - un cours hebdomadaire intensif pour une centaine d'étudiants et de diplômés récents de différentes villes et pays faisant leurs premiers pas dans ce domaine.

Les biologistes, les médecins, les programmeurs, les mathématiciens, les physiciens, les chimistes - les spécialités les plus courantes des élèves - sont conditionnellement divisés en deux catégories de «biologistes» et «informaticiens». Des conférences et des pratiques ont été consacrées à diverses méthodes de bioinformatique et à leur application en médecine et en biologie: de l'évolution à l'analyse des données de séquençage unicellulaire et au vieillissement.

Ci-dessous, nous partageons l'aperçu, les vidéos et les diapositives de 15 conférences précédentes. Marqué d'un astérisque "*" peut être visualisé sans préparation ou avec des connaissances de base.

Profitez de regarder!



1. * Introduction aux technologies NGS | Barbitov Yuri, Institut de bioinformatique

Vidéo | Diapositives

Yuri a parlé des méthodes de base du séquençage de nouvelle génération (NGS) et des mécanismes qui sous-tendent l'acquisition des données. L'histoire explique le mécanisme d'action de la réaction en chaîne par polymérase (PCR), le séquençage de Senger, la différence entre les différentes technologies de séquençage de deuxième et troisième génération. Séparément, des approches expérimentales sont données qui permettent d'obtenir différents types de données.



2. * Astuces bioinformatiques pour l'analyse de l'ADN ancien | Tatyana Tatarinova, Université de La Verne

Vidéo | Diapositives

L'ADN ancien attire l'attention des scientifiques en tant que source de données sur les espèces et les organismes qui ne sont plus en vie à l'heure actuelle. Cependant, en raison de la mauvaise conservation de l'ADN, la méthode de traitement des données bioinformatiques est différente et nécessite un grand nombre d'astuces. Tatyana parle de telles approches en utilisant l'exemple de l'ADN ancien des restes du peuple Khazar.



3. Séquençage et analyse des génomes cancéreux | Sergey Aganezov,

vidéo de l'Université Johns Hopkins | Diapositives

Les mutations somatiques au cours du développement du cancer peuvent modifier considérablement le caryotype du génome dans les cellules et leur conférer un avantage démographique, ce qui conduit à une prolifération incontrôlée de la tumeur maligne. L'analyse des changements génétiques structurels dans les cellules de ces tumeurs joue un rôle important dans l'étude des causes et la compréhension du développement du cancer.

La conférence montre comment les méthodes et les connaissances des domaines de la théorie des graphes, de la combinatoire et de la programmation linéaire peuvent être utilisées pour obtenir une image plus précise et informative des changements structurels dans le génome des cellules cancéreuses.

Sergey a parlé d'approches algorithmiques pour la restauration de caryotypes génomiques réarrangés dans des groupes de cellules cancéreuses dans des tumeurs malignes hétérogènes séquencées. Il a également examiné les difficultés rencontrées par les génomes non haploïdes des cellules saines et cancéreuses et décrit des modèles de travail avec le séquençage des cancers hétérogènes.



4. * Efforts "non éthérés" de l'esprit: pourquoi les mathématiques et la programmation sont en demande dans le biomédical | Pyotr Vlasov, Institut des sciences et de la technologie

Vidéo | Diapositives

Dans la biologie moderne, la médecine et la pharmacologie, la recherche et les tâches appliquées sont de plus en plus créées et nécessitent une connaissance approfondie de la physique et des mathématiques et des technologies de l'information.

Pourquoi la forte augmentation du volume de données expérimentales et théoriques a-t-elle rapproché le domaine bio / médical du domaine des mathématiques et de l'informatique? Comment est exactement la synergie des approches mathématiques / programmatiques et une compréhension profonde de la biologie "projetée" sur le développement moderne des médicaments et de la biomédecine personnalisée? Ces dernières années, nous avons réussi à comprendre les nouveautés dans la relation clé génotype-phénotype pour la biomédicale, y compris dans le contexte d'une grande variété de maladies? Comment cette compréhension révèle-t-elle de nouvelles «cibles» pour la thérapie? Et pourquoi est-ce dans de telles études qu'une bonne connaissance des mathématiques et de la programmation est demandée?

Dans sa conférence, Peter a discuté de ces questions et d'autres en utilisant des ressources et des outils spécifiques pour analyser les données biomédicales, ainsi que certaines tâches de recherche fondamentale.



5. * Modification du génome humain au niveau de l'embryon | Denis Rebrikov, Université nationale de recherche médicale russe du nom de Pirogov

Video | Diapositives

Le système d'édition du génome CRISPR permet des modifications ciblées de la séquence nucléotidique de l'ADN. Le conférencier a expliqué comment en utilisant cette technique, vous pouvez effectuer un montage potentiel d'embryons humains au stade zygote, quels sont les dangers et les risques, et comment évaluez-vous la sécurité de l'approche. Denis a également donné un aperçu des technologies de clonage et des approches scientifiques qui sous-tendent ces processus.



6. Pourquoi les cellules B sont-elles si différentes? | Ilaria Tarasova, Walter et Eliza Hall Institut de recherche médicale

Vidéo | Diapositives

Comment transcrire des lymphocytes activés avec un transcrit pour comprendre l'expression de quels gènes dépend du temps et lesquels du nombre de divisions? Quelles sont les différences entre les cellules B et pourquoi tant de types fonctionnels dans le corps? Les réponses à ces questions et à d'autres sont données par Ilaria dans sa conférence.



7. * Cours de coupe et de couture: comment les protéines de synthèse sont utilisées en médecine et en biotechnologie | Anton Chugunov, IBCh RAS,

vidéo sur les biomolécules | Diapositives

Anton a expliqué quelles approches existent pour la modification dirigée et même la conception «à partir de zéro» de protéines ayant les propriétés souhaitées. Mais ce sont de nouveaux médicaments et molécules pour la biotechnologie, et même de nouvelles opportunités dans le secteur de l'énergie.



8. Régulation épigénétique et vieillissement | Oleg Shpinov, vidéo de recherche JetBrains

| Le

vieillissement des diapositives est le processus complexe auquel sont soumis les organismes vivants. Dans la conférence, Oleg a examiné les principes de base de la régulation épigénétique, les méthodes expérimentales et informatiques pour le traitement des données, y compris une solution complète d'analyse de données ChIP-Seq - JBR Genome Browser et SPAN Semisupervised Peak ANalyzer .

La conférence mentionne également les heures de méthylation, une méthode pour prédire l'âge biologique par le niveau de modifications chimiques d'une molécule d'ADN. Le public conclut avec une histoire sur l'étude de l'épigénome humain dans le développement et le vieillissement, qui est menée par l'Université de Washington à St. Louis et le laboratoire de recherche JetBrains.



9. * Introduction à l'apprentissage automatique | Grigory Sapunov, vidéo Intento

| L'

apprentissage automatique des diapositives en tant que domaine de l'intelligence artificielle continue d'attirer l'attention des chercheurs. Nous pouvons dire que c'est une alternative à la programmation, qui peut aider à révéler des modèles de données qui ne sont pas visibles à l'œil ordinaire. Le conférencier explique en détail chaque étape de la formation du modèle et l'importance de la qualité des données fournies à l'entrée.



10. Analyse des données ARN-seq | Alexey Sergushichev,

vidéo de l' Université ITMO | Les données de séquençage d'ARN Slides

(RNA-seq) vous permettent d'évaluer le changement dans l'expression du pool de gènes dans les tissus ou des organismes entiers. Alexey a parlé des protocoles et du séquençage de l'ARN en général, de la quantification et des approches de l'analyse de l'expression génique différentielle.



11. * Algorithmes d'assemblage du génome | Andrey Przhibelsky, SPbSU TsAB

Vidéo | L'assemblage du génome des diapositives

est un processus de calcul algorithmique complexe. Andrei a parlé des algorithmes d'assemblage basés sur le graphique de Bruyne et des métriques, qui sont importants à prendre en compte lors de l'assemblage.



12. Recherche d'allèles pathogènes rares avec un grand effet dans la population finlandaise | Vasily Ramensky, institution budgétaire de l'État fédéral Centre national de recherche médicale pour la médecine préventive du ministère de la Santé de la Russie

Vidéo | Diapositives

On pense que les variantes génomiques rares affectent fortement les risques de développer des maladies courantes et l'importance des traits phénotypiques quantitatifs. Malgré le développement de la technologie, la recherche moderne manque encore d'un nombre suffisant d'échantillons pour identifier de manière fiable de telles options.

Dans les populations isolées qui ont traversé une phase de fort déclin démographique, par exemple en finnois, des allèles nuisibles peuvent être observés avec des fréquences beaucoup plus élevées que dans les populations ordinaires. Le séquençage de 78 gènes chez 6 000 Finlandais a montré l'importance d'avoir des cohortes grandes et bien décrites pour la recherche réussie de variantes rares.

Le séquençage d'exoms de 20 000 habitants du nord et de l'est de la Finlande a révélé 43 nouvelles associations de variantes nuisibles avec 25 caractères. La plupart des nouveaux allèles nuisibles détectés se trouvent chez les Finlandais avec des fréquences 10 à 100 fois supérieures à celles des autres populations européennes. Pour identifier de telles options dans d'autres populations européennes, il faudrait des échantillons de centaines de milliers, voire de millions d'individus.

Vasily a parlé de la possibilité fondamentale de détecter des variantes cliniquement significatives rares en séquençant des cohortes suffisamment grandes et de l'efficacité de l'utilisation de populations isolées pour résoudre un tel problème.



13. * Recherche de biomarqueurs à partir de protéomes et d'autres données d'expression à l'aide de méthodes d'apprentissage automatique | Elena Chuklina, ETH Zürich

Vidéo |Diapositives

Elena a parlé du concept des biomarqueurs et comment et comment l'apprentissage automatique fonctionne pour leur recherche. La conférence mentionne différents types d'apprentissage automatique et fournit un algorithme d'implémentation étape par étape - Elena montre avec des exemples comment cela peut être utilisé en médecine sur des données protéomiques réelles et les résultats de l'analyse de l'expression génique différentielle.



14. * Dans le monde de la protéomique | Pavel Sinitsyn, Institut Max Planck de biochimie

Vidéo | Diapositives

Pavel parle de divers principes et approches pour obtenir des données en protéomique. Le conférencier explique en détail chaque étape de l'acquisition des données, les caractéristiques de sélection des peptides et montre la différence dans les approches des méthodes ascendantes et descendantes.



15. L'étude du développement cérébral au niveau des cellules individuelles | Konstantin Okonechnikov, Centre allemand de recherche sur le cancer

Vidéo | Slides

Konstantin dans sa conférence donne un aperçu détaillé des technologies de séquençage unicellulaire et montre comment les données unicellulaires peuvent être utilisées dans la recherche sur le cerveau. Séparément, le conférencier discute des approches du traitement des données à cellule unique.

À la fin

Des écoles d'été ont lieu chaque année depuis 2013, et de nombreuses vidéos de différentes années se sont accumulées sur la chaîne YouTube dans le domaine public avec une large couverture de sujets.

Et jusqu'au 1er mai, les candidatures pour l' école d'été 2020 seront ouvertes , qui se tiendra à Saint-Pétersbourg du 27 juillet au 1er août. Pour ceux qui veulent approfondir leurs connaissances - jusqu'au 22 février, vous pouvez suivre un programme de recyclage en bioinformatique à Saint-Pétersbourg et à Moscou ou à un séminaire sur place sur la biologie des systèmes .

School 2019 a eu lieu grâce au soutien de JetBrains , BIOCAD et EPAM , dont ils sont très reconnaissants.

La bioinformatique à tous et à bientôt!

PS - Articles précédents sur Habré avec un aperçu des conférences sur la bioinformatique: 2018 , 2017 , 2016 .