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Genética de origen. Composición de la población

Continuamos nuestra serie de materiales sobre genética de origen. En un artículo anterior , hablamos sobre qué son los haplogrupos, cómo se estudian y cómo se construyen rutas de migración en ellos. Hoy, el Atlas compartirá información sobre las poblaciones: cómo se diferencian de las personas, por qué es difícil estudiar su acervo genético y cómo determinar la pertenencia a una población mediante una prueba genética.



¿Por qué la genética utiliza el concepto de población?


En lugar de nacionalidad o etnia, los conceptos de población y composición de la población se utilizan en genética de origen. Esto se debe al hecho de que el concepto de nacionalidad se refiere más a la identificación política que a la etnia.

La etnia o nacionalidad está determinada más por las normas culturales que por la genética. Por lo tanto, una persona que creció en un determinado entorno cultural puede relacionarse con una nación, y el origen real de sus antepasados ​​puede ser diferente. Por lo tanto, los científicos hablan de las poblaciones, grupos que han existido durante muchas generaciones y en los que más de la mitad de los matrimonios estaban dentro del grupo.

La población es más fácil de identificar por características geográficas y étnicas, porque generalmente los matrimonios se hacen con residentes cercanos del mismo grupo. La mayoría de los pueblos son simultáneamente una población. Sin embargo, hay personas en las que más del 50% de los matrimonios son con representantes de otro grupo. No se pueden atribuir a la población.


Tabla con diferencias entre personas y poblaciones. Fuente .


¿Cuál es la dificultad de determinar las poblaciones?


Las diferencias genéticas entre diferentes grupos de personas son bajas en comparación con otros primates. Los genomas de los chimpancés en África oriental y occidental son más diferentes entre sí que los genomas de otras dos personas en el planeta, donde sea que vivan. Esta es la dificultad para determinar a qué población pertenece una persona.

Otra complicación es que a lo largo de la historia, las personas, especialmente los europeos, constantemente migraron, se casaron con representantes de otras poblaciones, y los genes de los padres se mezclaron. Y mientras más personas de una población se movían y se mezclaban con otra, se obtenía un ADN más diverso de la siguiente generación y más difícil era encontrar ADN modelo para ellos.



Debido a la recombinación, los niños pueden no heredar algunas variantes de genes característicos de una población en particular.

El ADN humano puede transportar información sobre poblaciones de antepasados ​​de diferentes épocas. Y los que vivieron recientemente, y los que vivieron hace cientos de años. Para determinar cuáles eran estas poblaciones, se comparan secciones de los cromosomas del usuario con muestras de representantes de diferentes grupos.


¿Cómo estudian las poblaciones?


Para el muestreo, se utiliza el análisis de componentes principales (PCA). Este algoritmo busca de forma independiente patrones en los datos de genotipado y le permite dividir las muestras en grupos en el espacio N-dimensional, generalmente bidimensional. Un ejemplo de visualización de dicho análisis se puede encontrar aquí . Con él, seleccionamos muestras intermedias y seleccionamos solo aquellas que son características de una población en particular.



En este ejemplo, puede ver cómo se forman grupos de diferentes poblaciones. Se eliminan las opciones intermedias que caen en la zona entre diferentes grupos.

Por lo tanto, obtenemos grupos cuyos tamaños y límites dependen de la similitud de las muestras dentro del grupo. Con ellos, comparamos los datos de genotipado o secuenciación de todo el genoma y los atribuimos al grupo más similar.

No se compara todo el ADN, sino sus piezas individuales. Para cada uno de ellos, se selecciona la muestra más cercana de la base. Dado que algunos sitios pueden ser similares en diferentes poblaciones, los datos se someten a una verificación adicional. Verificamos todos los sitios cercanos. Por ejemplo, si entre varios sitios que pertenecen a poblaciones del norte de Europa, encontramos una muestra del este de Asia, la revisaremos nuevamente.



Cuantas más muestras contenga un grupo, más exactamente el algoritmo determinará las poblaciones. Además, la precisión depende de los datos de origen. Con la secuenciación de todo el genoma, obtenemos más información para comparar que después de la genotipación. Sin embargo, es importante recordar que incluso el genoma completo no da un resultado del 100%. Las muestras recolectadas de diferentes poblaciones con mayor frecuencia contienen datos de genotipado, ya que es mucho más barato. El algoritmo para determinar las poblaciones de origen será más preciso a medida que aparezcan muestras con los resultados de la secuenciación de todo el genoma.

Existe una opinión errónea de que solo se analizan el cromosoma Y y el ADN mitocondrial para determinar la composición de la población. Es decir, para las mujeres, la composición de la población solo puede determinarse por la línea materna. Esto no es verdad. Según estos datos, solo se puede obtener información sobre haplogrupos, pero no se aplican a poblaciones específicas. Por ejemplo, el haplogrupo R1a, que a menudo se encuentra entre los rusos, está muy extendido entre los eslavos occidentales y orientales, así como entre las poblaciones del norte de la India.

Una población no puede asociarse con un haplogrupo, porque, como regla, otros también son comunes en él. Sin embargo, ayudan a comprender la historia de la formación de la población en su conjunto. Lea más sobre haplogrupos en nuestro artículo anterior .


¿Cómo se ve en su cuenta?


En la sección de Geografía, el usuario ve la proporción porcentual entre partes del mundo. Por ejemplo, entre Europa, Asia y África.



Cuando hace clic en el botón Más, el usuario va a la página de población. Aquí hay un porcentaje detallado de cada población. El mapa también muestra el área aproximada de cada grupo.



En el próximo artículo, el Atlas le contará en detalle sobre los neandertales: qué porcentaje de sus genes se encuentra en diferentes poblaciones, cómo afectan sus genes a la salud del hombre moderno y también qué vivieron otras personas antiguas en ese momento.

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