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Genética de origen. Haplogroups

Origin es una de las secciones más interesantes de la prueba genética Atlas . A partir de él, puede averiguar su haplogrupo, estructura de población y cuánto es Neanderthal. En una serie de artículos, decidimos hablar sobre genética de origen con más detalle: cómo se investiga esta área, qué datos podemos obtener y qué significan. En el primer artículo hablamos de haplogrupos.


Modelo de tierra con la migración de antepasados ​​de la cuenta Atlas

¿Qué son los haplogrupos?


Antes de sumergirnos en la definición de haplogrupos, primero recordemos cómo los niños heredan el material genético de sus padres.

Hay 23 pares de cromosomas en nuestro genoma: uno de cada padre. En el caso de las niñas, el par 23 consta de dos cromosomas X, y en el caso de los niños, consta de los cromosomas X e Y. Todos los niños también heredan el ADN mitocondrial de la madre, uno que no está en el núcleo, sino en las mitocondrias.

Cada persona tiene información genética única, que se obtiene, entre otras cosas, debido a la recombinación de genes parentales. En este caso, el cromosoma Y y el ADN mt permanecen sin cambios hasta que se produce cualquier cambio aleatorio en el gen, por ejemplo, un polimorfismo de un solo nucleótido.

Tal cambio será heredado, y podemos determinar el grupo de personas que provienen de un antepasado. Tales grupos se llaman haplogrupos. Un grupo de alelos que se hereda sin cambios es un haplotipo.



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 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

Todos los hombres y mujeres en la tierra tienen ancestros comunes: el cromosoma Y Adán y la Eva mitocondrial. No fueron las primeras y únicas personas en la Tierra, solo el ADN-mt y los cromosomas Y de otras personas que vivieron hace 150-100 mil años no llegaron a nuestros días. Los polimorfismos del Adán cromosómico Y y la Eva mitocondrial se encuentran en todas las personas del planeta.


Patrón de migración del haplogrupo del cromosoma Y

Otros cambios en el cromosoma Y y el ADN mt no son tan comunes, pero aún ocurren en una gran cantidad de personas. Se puede identificar un haplogrupo en decenas de miles de personas, el segundo en miles y el tercero en solo cien. La razón de esta desigualdad es la deriva de los genes. El hecho es que debido a eventos aleatorios, la frecuencia de los alelos en una población cambia. El grupo de personas que pasó por el cuello de botella dejará menos cambios definidos que los otros grupos.



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Todos los haplogrupos, excepto el haplogrupo raíz, tienen un haplogrupo primario y uno o más haplogrupos secundarios. Por ejemplo, R1b1 es la "hija" del haplogrupo R1b. La primera letra del nombre significa el grupo principal, mientras que las letras y números restantes se usan para cambios posteriores en el ADN.


Árbol de haplogrupo con una línea de tiempo vertical

En la prueba genética Atlas, examinamos todos los haplogrupos principales y sus subclades: ramas de segundo nivel. Si encontramos polimorfismos de subclades más específicos, el tercer, cuarto nivel e inferior, también se incluirán en el informe. De los datos abiertos tomamos información sobre haplogrupos de personalidades famosas. Por ejemplo, si la prueba muestra que tienes un haplogrupo con Tom Hanks o Nikolai Copernicus, entonces tienes un ancestro antiguo común con él.

En Rusia, los haplogrupos de cromosomas Y más comunes son R1a, N, I2 y los haplogrupos mitocondriales son   H, U5, J. Los

haplogrupos pueden asociarse con la salud humana, lo cual es bastante lógico, porque algunas poblaciones son más susceptibles a ciertas enfermedades que otras. Sin embargo, ha habido poca investigación sobre este tema.


Patrón de migración del haplogrupo mitocondrial

Un estudio reveló que la cardiomiopatía isquémica se diagnostica con mayor frecuencia en personas con haplogrupo H materno que en el resto. Y el haplogrupo J, por el contrario, era más común en personas sanas. Vale la pena señalar que los grupos en el estudio eran pequeños, aproximadamente 400 personas cada uno. Estudio

britanico demostró que la enfermedad coronaria era más común entre los portadores del haplogrupo paterno I. Este estudio fue más grande, utilizó datos de 3200 británicos.


Cómo se determinan los haplogrupos


La estructura de datos y el algoritmo de cálculo son los mismos para los haplogrupos maternos y paternos. La única diferencia es que para el primero, se cuenta el ADN mt, y para el segundo, se utilizan el cromosoma Y y el ADN mt.

Existen muchas herramientas diferentes para determinar haplogrupos por polimorfismos. Se pueden encontrar varias herramientas para calcular el haplogrupo paterno aquí , y para el haplogrupo materno aquí . En algunos casos, se pueden usar datos sobre repeticiones en tándem cortas (STR) en lugar de polimorfismos para determinar el haplogrupo paterno.



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Para determinar el haplogrupo por microsatélites, se selecciona una combinación adecuada de diferentes repeticiones en tándem cortas. Cuando coinciden con los valores que corresponden a un haplogrupo particular, el usuario obtiene el resultado final.

El análisis de polimorfismos es diferente. Cada nodo del árbol haplogrupo es un conjunto de polimorfismos específicos. De fuentes abiertas, tomamos el árbol apropiado dependiendo de si se calcula el haplogrupo paterno o materno, y asignamos peso a cada polimorfismo. Cuanto menos se encuentre una opción en un árbol, mayor será su peso.

La ruta en el árbol de polimorfismo desde la raíz hasta cada haplogrupo debe corresponder al peso total máximo. De este modo, obtenemos el árbol de usuarios, donde el resultado es el haplogrupo inferior del árbol. En su cuenta personal, el usuario también verá los haplogrupos principales que se conocieron anteriormente.


Cómo se ve en tu cuenta


En la sección Geografía, el usuario ve sus haplogrupos y una descripción de ellos. En los hombres, los haplogrupos maternos y paternos se muestran, en las mujeres, solo maternos.



Los polimorfismos en el genoma se acumulan a un ritmo relativamente constante. Es suficiente dividir el número de cambios por la velocidad para averiguar el tiempo aproximado de ocurrencia de la mutación. También hay datos de acceso abierto sobre la migración de haplogrupos maternos y paternos.

Decidimos combinar todo esto con los resultados del usuario y visualizar la migración de sus antepasados ​​en el modelo de la Tierra. Puedes verlo y torcerlo aquí . En uno de los siguientes artículos describiremos en detalle cómo se ensambló el modelo y qué problemas encontró.

De los datos abiertos tomamos información sobre haplogrupos de personalidades famosas. Por ejemplo, si la prueba muestra que tienes un haplogrupo con Tom Hanks o Nikolai Copernicus, entonces tienes un ancestro antiguo común con él.



En el próximo artículo, el Atlas explicará por qué la genética utiliza el concepto de población, cómo difiere de la nacionalidad y cómo la composición de la población de una persona está determinada por las variantes genéticas.

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