Conferencias de la escuela sobre bioinformática de la A a la Z

En el verano de 2019, la escuela de verano sobre bioinformática se celebró por séptima vez: un intensivo semanal educativo para un centenar de estudiantes y recién graduados de diferentes ciudades y países que están dando sus primeros pasos en este campo.

Biólogos, médicos, programadores, matemáticos, físicos, químicos, las especialidades más comunes de los participantes escolares, divididos condicionalmente en dos corrientes de "biólogos" y "científicos informáticos". Las conferencias y prácticas se dedicaron a varios métodos de bioinformática y su aplicación en medicina y biología: desde la evolución hasta el análisis de datos de secuenciación de células individuales y el envejecimiento.

A continuación compartimos la descripción general, videos y diapositivas de 15 conferencias anteriores. Marcado con un asterisco "*" se puede ver sin preparación o con conocimientos básicos.

¡Disfruto ver!



1. * Introducción a las tecnologías NGS | Barbitov Yuri,

Video del Instituto de Bioinformática | Diapositivas

Yuri habló sobre los métodos básicos de secuenciación de próxima generación (NGS) y los mecanismos que subyacen a la adquisición de datos. La historia explica el mecanismo de acción de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la secuencia de Senger, la diferencia entre las diferentes tecnologías de secuenciación de segunda y tercera generación. Por separado, se ofrecen enfoques experimentales que permiten obtener diferentes tipos de datos.



2. * Trucos bioinformáticos para el análisis de ADN antiguo | Tatyana Tatarinova, Universidad de La Verne

Video | Diapositivas

El ADN antiguo atrae la atención de los científicos como fuente de datos sobre especies y organismos que ya no están vivos en la actualidad. Sin embargo, debido a la pobre preservación del ADN, el método de procesamiento de datos bioinformáticos es diferente y requiere una gran cantidad de trucos. Tatyana habla sobre tales enfoques utilizando el ejemplo de ADN antiguo de los restos del pueblo jázaro.



3. Secuenciación y análisis de genomas de cáncer | Sergey Aganezov,

Video de la Universidad Johns Hopkins | Diapositivas

Las mutaciones somáticas durante el desarrollo del cáncer pueden cambiar en gran medida el cariotipo del genoma en las células y darles una ventaja de población, lo que conduce a una proliferación incontrolada del tumor maligno. El análisis de los cambios genéticos estructurales en las células de tales tumores juega un papel importante en el estudio de las causas y la comprensión del desarrollo del cáncer.

La conferencia muestra cómo los métodos y el conocimiento de los campos de la teoría de grafos, la combinatoria y la programación lineal pueden usarse para obtener una imagen más precisa e informativa de los cambios estructurales en el genoma de las células cancerosas.

Sergey habló sobre enfoques algorítmicos para la restauración de cariotipos genómicos reorganizados en grupos de células cancerosas en tumores malignos heterogéneos secuenciados. También examinó las dificultades que crean los genomas no haploides de células sanas y cancerosas, y describió modelos para trabajar con la secuenciación de cánceres heterogéneos.



4. * Esfuerzos "no etéreos" de la mente: por qué las matemáticas y la programación tienen demanda en biomed | Pyotr Vlasov, Instituto de Ciencia y Tecnología

Video | Diapositivas

En la biología moderna, la medicina y la farmacología, se crean cada vez más tareas de investigación y aplicadas que requieren un conocimiento profundo de las tecnologías de Física y Matemáticas y TI.

¿Por qué el fuerte aumento en el volumen de datos experimentales y teóricos ha acercado el campo bio / médico al campo de las matemáticas y la informática? ¿Cómo se "proyecta" exactamente la sinergia de los enfoques matemáticos / programáticos y una comprensión profunda de la biología en el desarrollo moderno de medicamentos y biomedicina personalizada? En los últimos años, logramos entender qué hay de nuevo en la relación genotipo-fenotipo clave para la biomedicina, incluyendo en el contexto de una amplia variedad de enfermedades? ¿Cómo revela esta comprensión nuevos "objetivos" para la terapia? ¿Y por qué es en tales estudios que se requiere un buen conocimiento de las matemáticas y la programación?

En su conferencia, Peter discutió estos y otros temas utilizando recursos y herramientas específicos para analizar datos biomédicos, así como algunos problemas fundamentales de investigación.



5. * Edición del genoma humano a nivel de embrión | Denis Rebrikov, Universidad Médica de Investigación Nacional de Rusia, que lleva el nombre de Pirogov

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El sistema de edición del genoma CRISPR permite cambios específicos en la secuencia de nucleótidos del ADN. El profesor habló sobre cómo, utilizando esta técnica, puede realizar una edición potencial de embriones humanos en la etapa de cigoto, cuáles son los peligros y los riesgos, y cómo evalúa la seguridad del enfoque. Denis también dio una visión general de las tecnologías de clonación y los enfoques científicos que subyacen a estos procesos.



6. ¿Por qué las células B son tan diferentes? El | Ilaria Tarasova, Walter y Eliza Hall Instituto de Investigación Médica

Video | Diapositivas

¿Cómo transcribir los linfocitos activados con una transcripción para comprender la expresión de qué genes depende del tiempo y de qué número de divisiones? ¿Cuáles son las diferencias entre las células B y por qué tantos tipos funcionales en el cuerpo? Las respuestas a estas y otras preguntas son dadas por Ilaria en su conferencia.



7. * Cursos de corte y costura: cómo se utilizan las proteínas de diseño en medicina y biotecnología | Anton Chugunov, IBCh RAS, Biomolecule

Video | Diapositivas

Anton dijo qué enfoques existen para la modificación dirigida e incluso diseñar "desde cero" de proteínas con las propiedades deseadas. Pero estos son nuevos medicamentos y moléculas para la biotecnología, e incluso nuevas oportunidades en el sector energético.



8. Regulación epigenética y envejecimiento | Oleg Shpinov, Video de investigación de JetBrains

El | Diapositivas El

envejecimiento es el proceso complejo al que están sujetos los organismos vivos. En la conferencia, Oleg examinó los principios básicos de la regulación epigenética, los métodos experimentales y computacionales para el procesamiento de datos, incluida una solución integral de análisis de datos ChIP-Seq: JBR Genome Browser y SPAN Semisupervised Peak ANalyzer .

La conferencia también menciona las horas de metilación, un método para predecir la edad biológica por el nivel de modificaciones químicas de una molécula de ADN. La audiencia concluye con una historia sobre el estudio del epigenoma humano en el desarrollo y el envejecimiento, que lleva a cabo la Universidad de Washington en St. Louis y el laboratorio JetBrains Research.



9. * Introducción al aprendizaje automático | Grigory Sapunov, Intento

VideoEl | El aprendizaje automático de diapositivas

como un campo de inteligencia artificial continúa atrayendo la atención de los investigadores. Podemos decir que esta es una alternativa a la programación, que puede ayudar a revelar patrones en los datos que no son visibles para el ojo común. El profesor explica en detalle cada etapa de la capacitación modelo y la importancia de la calidad de los datos suministrados a la entrada.



10. Análisis de datos de RNA-seq | Alexey Sergushichev, ITMO University

Video | Los datos de secuenciación de ARN de portaobjetos

(RNA-seq) le permiten evaluar el cambio en la expresión del conjunto de genes en tejidos u organismos completos. Alexey habló sobre protocolos y secuenciación de ARN en general, cuantificación y enfoques para el análisis de la expresión diferencial de genes.



11. * Algoritmos para ensamblar el genoma | Andrey Przhibelsky,

Video SPbSU TsAB | El ensamblaje de diapositivas del

genoma es un proceso computacional algorítmico complejo. Andrei habló sobre algoritmos de ensamblaje basados ​​en el gráfico de Bruyne y las métricas, que es importante prestar atención durante el ensamblaje.



12. Búsqueda de alelos patógenos raros con gran efecto en la población finlandesa | Vasily Ramensky, Institución Presupuestaria del Estado Federal Centro Nacional de Investigación Médica para Medicina Preventiva del Ministerio de Salud de Rusia

Video | Diapositivas

Se cree que las variantes genómicas raras afectan fuertemente los riesgos de desarrollar enfermedades comunes y la importancia de los rasgos fenotípicos cuantitativos. A pesar del desarrollo de la tecnología, la investigación moderna aún carece de un número suficiente de muestras para identificar de manera confiable tales opciones.

En poblaciones aisladas que han pasado por una etapa de fuerte disminución de la población, por ejemplo, en Finlandia, se pueden observar alelos dañinos con frecuencias mucho más altas que en las poblaciones comunes. La secuenciación de 78 genes en 6,000 finlandeses mostró la importancia de tener cohortes grandes y bien descritas para la búsqueda exitosa de variantes raras.

La secuenciación de exoms de 20,000 habitantes del norte y este de Finlandia reveló 43 nuevas asociaciones de variantes dañinas con 25 caracteres. La mayoría de los nuevos alelos dañinos detectados se encuentran en finlandeses con frecuencias 10-100 veces mayores que en otras poblaciones europeas. Identificar tales opciones en otras poblaciones europeas requeriría muestras de cientos de miles o incluso millones de individuos.

Vasily habló sobre la posibilidad fundamental de detectar variantes raras clínicamente significativas mediante la secuenciación de cohortes suficientemente grandes y la efectividad del uso de poblaciones aisladas para resolver dicho problema.



13. * Búsqueda de biomarcadores a partir de proteomas y otros datos de expresión utilizando métodos de aprendizaje automático | Elena Chuklina, ETH Zürich

Video |Diapositivas

Elena habló sobre el concepto de biomarcadores y cómo y qué tan bien funciona el aprendizaje automático para su búsqueda. La conferencia menciona diferentes tipos de aprendizaje automático y proporciona un algoritmo de implementación paso a paso: Elena muestra con ejemplos cómo se puede usar esto en medicina con datos proteómicos reales y los resultados del análisis de la expresión diferencial de genes.



14. * En el mundo de la proteómica | Pavel Sinitsyn,

Video del Instituto de Bioquímica Max Planck | Diapositivas

Pavel habla sobre varios principios y enfoques para obtener datos en proteómica. El profesor explica en detalle cada paso de la adquisición de datos, las características de selección de péptidos y muestra la diferencia en los enfoques de los métodos ascendentes y descendentes.



15. El estudio del desarrollo del cerebro a nivel de células individuales | Konstantin Okonechnikov, Centro Alemán de Investigación del Cáncer

Video | Diapositivas

Konstantin en su conferencia ofrece una visión general detallada de las tecnologías de secuenciación unicelular y muestra cómo se pueden utilizar los datos unicelulares en la investigación del cerebro. Por separado, el profesor analiza los enfoques para el procesamiento de datos de una sola celda.

En el final

Las escuelas de verano se llevan a cabo anualmente desde 2013, y muchos videos de diferentes años se han acumulado en el canal de YouTube en el dominio público con una amplia cobertura de temas.

Y hasta el 1 de mayo, las solicitudes para la escuela de verano 2020 estarán abiertas , que se llevará a cabo en San Petersburgo del 27 de julio al 1 de agosto. Para aquellos que desean un conocimiento más profundo, hasta el 22 de febrero, puede tomar un programa de reciclaje en bioinformática en San Petersburgo y Moscú o en un seminario in situ sobre biología de sistemas .

School 2019 se celebró gracias al apoyo de JetBrains , BIOCAD y EPAM , por lo que están muy agradecidos.

¡Bioinformática para todos y hasta pronto!

PD: publicaciones anteriores sobre Habré con una descripción general de las conferencias sobre bioinformática: 2018 , 2017 , 2016 .