🥑 🍄 👸🏽 Genetik des Ursprungs. Haplogruppen 😑 🏫 🚊

Die Herkunft ist einer der interessantesten Abschnitte des Atlas- Gentests . Daraus können Sie Ihre Haplogruppe, Bevölkerungsstruktur und Ihren Neandertaler herausfinden. In einer Reihe von Artikeln haben wir uns entschlossen, ausführlicher über die Genetik des Ursprungs zu sprechen: Wie wird dieser Bereich untersucht, welche Daten können wir erhalten und was bedeuten sie? Im ersten Artikel sprechen wir über Haplogruppen.

Erdmodell mit der Migration von Vorfahren aus dem Atlas-Konto

Was sind Haplogruppen?

Bevor wir uns mit der Definition von Haplogruppen befassen, wollen wir uns zunächst daran erinnern, wie Kinder das genetische Material ihrer Eltern erben.

Es gibt 23 Chromosomenpaare in unserem Genom: eines von jedem Elternteil. Bei Mädchen besteht das 23. Paar aus zwei X-Chromosomen und bei Jungen aus X- und Y-Chromosomen. Jedes Kind erbt auch mitochondriale DNA von der Mutter - eine, die sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien befindet.

Jede Person verfügt über eine einzigartige genetische Information, die unter anderem durch die Rekombination von Elterngenen erhalten wird. In diesem Fall bleiben das Y-Chromosom und die mt-DNA unverändert, bis eine zufällige Änderung des Gens auftritt, beispielsweise ein einzelner Nukleotidpolymorphismus.

Eine solche Änderung wird vererbt, und wir können die Gruppe von Menschen bestimmen, die von einem Vorfahren stammten. Solche Gruppen werden Haplogruppen genannt. Eine Gruppe von Allelen, die unverändert vererbt wird, ist ein Haplotyp.

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95% CYP1A2. CYP1A2 rs762551 , . / . — , .

Alle Männer und Frauen auf der Erde haben gemeinsame Vorfahren - das Y-Chromosom Adam und die mitochondriale Eva. Sie waren nicht die ersten und einzigen Menschen auf der Erde, nur mt-DNA und Y-Chromosomen anderer Menschen, die vor 150-100.000 Jahren lebten, erreichten unsere Tage nicht. Die Polymorphismen des Y-chromosomalen Adam und der mitochondrialen Eva sind in jedem Menschen auf dem Planeten vorhanden.

Migrationsmuster der Y-Chromosomen-Haplogruppe

Andere Veränderungen des Y-Chromosoms und der mt-DNA sind nicht so häufig, treten jedoch bei einer großen Anzahl von Menschen auf. Eine Haplogruppe kann bei Zehntausenden von Menschen identifiziert werden, die zweite bei Tausenden und die dritte bei nur Hundert. Der Grund für diese Ungleichmäßigkeit ist die Drift der Gene. Tatsache ist, dass sich aufgrund zufälliger Ereignisse die Häufigkeit von Allelen in einer Population ändert. Die Gruppe von Personen, die den Engpass durchlaufen hat, hinterlässt weniger definierte Änderungen als die anderen Gruppen.

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Alle Haplogruppen außer der Wurzel-Haplogruppe haben eine Eltern-Haplogruppe und eine oder mehrere Tochter-Haplogruppen. Zum Beispiel ist R1b1 die "Tochter" der Haplogruppe R1b. Der erste Buchstabe im Namen bedeutet die Hauptgruppe, während die verbleibenden Buchstaben und Zahlen für spätere Änderungen der DNA verwendet werden.

Haplogruppenbaum mit vertikaler Zeitachse

Im Atlas-Gentest untersuchen wir alle Haupthaplogruppen und ihre Unterklassen - Zweige der zweiten Ebene. Wenn wir Polymorphismen spezifischerer Unterklassen finden - der dritten, vierten und niedrigeren Ebene - werden sie ebenfalls in den Bericht aufgenommen. Aus den offenen Daten haben wir Informationen über Haplogruppen berühmter Persönlichkeiten entnommen. Wenn der Test beispielsweise zeigt, dass Sie eine Haplogruppe mit Tom Hanks oder Nikolai Copernicus haben, haben Sie einen gemeinsamen alten Vorfahren mit ihm.

In Russland sind die häufigsten Y-Chromosomen- Haplogruppen R1a, N, I2 und mitochondriale Haplogruppen H, U5, J.

Haplogruppen können mit der menschlichen Gesundheit in Verbindung gebracht werden, was durchaus logisch ist, da einige Populationen anfälliger für bestimmte Krankheiten sind als andere. Zu diesem Thema wurde jedoch wenig geforscht.

Mitochondriales Haplogruppen-Migrationsmuster

In einer Arbeit wurde festgestellt, dass eine ischämische Kardiomyopathie bei Menschen mit mütterlicher Haplogruppe H häufiger diagnostiziert wird als bei den anderen. Und Haplogruppe J war im Gegenteil bei gesunden Menschen häufiger. Es ist erwähnenswert, dass die Gruppen in der Studie klein waren, jeweils etwa 400 Personen.

Britische Studie zeigten, dass koronare Herzkrankheiten bei Trägern der väterlichen Haplogruppe I häufiger auftraten. Diese Studie war größer und verwendete Daten von 3200 Briten.

Wie Haplogruppen bestimmt werden

Die Datenstruktur und der Berechnungsalgorithmus sind für die mütterlichen und väterlichen Haplogruppen gleich. Der einzige Unterschied besteht darin, dass für die erste die mt-DNA gezählt wird und für die zweite das Y-Chromosom und die mt-DNA verwendet werden.

Es gibt viele verschiedene Werkzeuge zur Bestimmung von Haplogruppen durch Polymorphismen. Verschiedene Werkzeuge zur Berechnung der väterlichen Haplogruppe finden Sie hier und für die mütterliche Haplogruppe hier . In einigen Fällen können Daten zu kurzen Tandem-Wiederholungen (STRs) anstelle von Polymorphismen verwendet werden, um die väterliche Haplogruppe zu bestimmen.

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Um die Haplogruppe durch Mikrosatelliten zu bestimmen, wird eine geeignete Kombination verschiedener kurzer Tandem-Wiederholungen ausgewählt. Wenn sie mit den Werten übereinstimmen, die einer bestimmten Haplogruppe entsprechen, erhält der Benutzer das Endergebnis.

Die Analyse auf Polymorphismen ist unterschiedlich. Jeder Knoten des Haplogruppenbaums besteht aus einer Reihe spezifischer Polymorphismen. Aus offenen Quellen nehmen wir den geeigneten Baum, je nachdem, ob die väterliche oder mütterliche Haplogruppe berechnet wird, und weisen jedem Polymorphismus Gewicht zu. Je seltener eine Option in einem Baum gefunden wird, desto größer ist sein Gewicht.

Der Pfad im Polymorphismusbaum von der Wurzel zu jeder Haplogruppe muss dem maximalen Gesamtgewicht entsprechen. Somit erhalten wir den Benutzerbaum, wobei das Ergebnis die unterste Haplogruppe im Baum ist. In Ihrem persönlichen Konto sieht der Benutzer auch die zuvor getroffenen übergeordneten Haplogruppen.

Wie es in Ihrem Konto aussieht

Im Bereich Geografie sieht der Benutzer seine Haplogruppen und eine Beschreibung davon. Bei Männern werden sowohl mütterliche als auch väterliche Haplogruppen angezeigt, bei Frauen nur mütterliche.

Polymorphismen im Genom reichern sich relativ konstant an. Es reicht aus, die Anzahl der Änderungen durch die Geschwindigkeit zu teilen, um den ungefähren Zeitpunkt des Auftretens der Mutation herauszufinden. Es gibt auch Open-Access-Daten zur Migration von mütterlichen und väterlichen Haplogruppen.

Wir haben uns entschlossen, all dies mit den Ergebnissen des Benutzers zu kombinieren und die Migration seiner Vorfahren nach dem Vorbild der Erde zu visualisieren. Sie können es hier sehen und drehen . In einem der folgenden Artikel werden wir detailliert beschreiben, wie das Modell zusammengebaut wurde und auf welche Probleme es gestoßen ist.

Aus den offenen Daten haben wir Informationen über Haplogruppen berühmter Persönlichkeiten entnommen. Wenn der Test beispielsweise zeigt, dass Sie eine Haplogruppe mit Tom Hanks oder Nikolai Copernicus haben, haben Sie einen gemeinsamen alten Vorfahren mit ihm.

Im nächsten Artikel wird der Atlas erklären, warum die Genetik das Konzept der Population verwendet, wie es sich von der Nationalität unterscheidet und wie die Populationszusammensetzung einer Person durch Genvarianten bestimmt wird.

Genetik des Ursprungs. Haplogruppen

Was sind Haplogruppen?

Wie Haplogruppen bestimmt werden

Wie es in Ihrem Konto aussieht

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