Get best of the week

وراثة المنشأ. Haplogroups

الأصل هو أحد الأجزاء الأكثر إثارة للاهتمام في اختبار أطلس الوراثي . يمكنك من خلاله معرفة مجموعة هابلو الخاصة بك ، وهيكل السكان ومقدار نياندرتال لديك. في سلسلة من المقالات ، قررنا التحدث عن وراثة المنشأ بمزيد من التفصيل: كيف يتم التحقيق في هذا المجال ، وما هي البيانات التي يمكننا الحصول عليها وما تعنيه. في المقالة الأولى نتحدث عن مجموعات هابلو.


نموذج الأرض مع ترحيل الأجداد من حساب أطلس

ما هي المجموعات الفردية


قبل التعمق في تعريف مجموعات الهابلو ، دعونا نتذكر أولاً كيف يرث الأطفال المواد الوراثية لآبائهم.

يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في جينومنا: واحد من كل والد. في حالة الفتيات ، يتكون الزوج الثالث والعشرون من كروموسومين X ، وفي حالة الأولاد ، يتكون من الكروموسومات X و Y. يرث كل طفل أيضًا الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم - وهو ليس في النواة ، ولكن في الميتوكوندريا.

لكل شخص معلومات جينية فريدة ، يتم الحصول عليها ، في جملة أمور ، بسبب إعادة تركيب الجينات الأبوية. في هذه الحالة ، يبقى كروموسوم Y و DNA mt دون تغيير حتى يحدث أي تغيير عشوائي في الجين ، على سبيل المثال ، تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة.

سوف يرث مثل هذا التغيير ، ويمكننا تحديد مجموعة الأشخاص الذين جاءوا من سلف واحد. تسمى هذه المجموعات haplogroups. مجموعة من الأليلات الموروثة بدون تغيير هي نمط فردي.



 —    ,      .   , ,    — .

    — . ,   ,  — .

 95%     CYP1A2. CYP1A2 rs762551 ,         .     / .  —   ,   .

جميع الرجال والنساء على وجه الأرض لديهم أسلاف مشتركة - كروموسوم Y آدم وحواء الميتوكوندريا. لم يكونوا أول وأول شخص على وجه الأرض ، فقط لم يكن mt-DNA و Y-chromosomes لأشخاص آخرين عاشوا قبل 150-100 ألف سنة حتى يومنا هذا. توجد الأشكال المتعددة من آدم الكروموسومات Y وحواء الميتوكوندريا في كل شخص على هذا الكوكب.


نمط هجرة مجموعة الكروموسوم Y

التغيرات الأخرى في الكروموسوم Y و DNA mt ليست شائعة جدًا ، لكنها لا تزال تحدث في عدد كبير من الأشخاص. يمكن تحديد مجموعة haplogroup بعشرات الآلاف من الناس ، والثاني بالآلاف ، والثالث في مائة فقط. سبب هذا التفاوت هو انجراف الجينات. والحقيقة هي أنه بسبب الأحداث العشوائية ، يتغير تواتر الأليلات في السكان. ستترك مجموعة الأشخاص الذين مروا باختناق الاختناق عددًا أقل من التغييرات المحددة مقارنة بالمجموعات الأخرى.



 —  - - .   ,  ,    .

 — Y-, . , .   .   , .

جميع مجموعات haplogroup باستثناء مجموعة haplogroup الأصلية لديها مجموعة haplogroup واحدة أو أكثر من مجموعات haplogroup ابنة. على سبيل المثال ، R1b1 هي "ابنة" مجموعة haplogroup R1b. الحرف الأول في الاسم يعني المجموعة الرئيسية ، في حين يتم استخدام الأحرف والأرقام المتبقية للتغييرات اللاحقة في الحمض النووي.


شجرة هابلوغروب ذات مخطط زمني عمودي

في اختبار أطلس الوراثي ، ندرس جميع مجموعات هابلوغلوب الرئيسية وفروعها الفرعية - أفرع المستوى الثاني. إذا وجدنا تعدد الأشكال من الفئات الفرعية الأكثر تحديدًا - المستوى الثالث والرابع والأدنى - فسيتم تضمينها أيضًا في التقرير. من البيانات المفتوحة أخذنا معلومات حول مجموعات هابل لشخصيات مشهورة. على سبيل المثال ، إذا أظهر الاختبار أن لديك مجموعة هابلو واحدة مع توم هانكس أو نيكولاي كوبرنيكوس ، فعندئذ لديك سلف قديم شائع معه.

في روسيا ، مجموعات haplogroups الأكثر شيوعًا Y هي مجموعات R1a و N و I2 و mitochondrial هي   H و U5 و

J.Haplogroups يمكن أن ترتبط بصحة الإنسان ، وهو أمر منطقي تمامًا ، لأن بعض السكان أكثر عرضة لأمراض معينة من البعض الآخر. ومع ذلك ، كان هناك القليل من البحث حول هذا الموضوع.


نمط هجرة الميتوكوندريا haplogroup كشفت

إحدى الدراسات أن اعتلال عضلة القلب الإقفاري يتم تشخيصه في كثير من الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من مجموعة haplogroup H أكثر من البقية. على العكس ، كانت haplogroup J أكثر شيوعًا في الأشخاص الأصحاء. تجدر الإشارة إلى أن المجموعات في الدراسة كانت صغيرة ، حوالي 400 شخص لكل منها. دراسة

بريطانية أظهر أن مرض القلب التاجي كان أكثر شيوعًا بين حاملات مجموعة haplogroup الأبوية. كانت هذه الدراسة أكبر ، واستخدمت بيانات من 3200 بريطاني.


كيف يتم تحديد مجموعات haplogroups


هيكل البيانات وخوارزمية الحساب هي نفسها لكل من مجموعات haplogroup الأم والأب. والفرق الوحيد هو أنه في الأولى ، يتم حساب الحمض النووي للطن المتري ، وبالنسبة للثاني ، يتم استخدام الكروموسوم Y والحمض النووي للطن المتري.

هناك العديد من الأدوات المختلفة لتحديد مجموعات haplogroups بواسطة تعدد الأشكال. يمكن العثور على أدوات مختلفة لحساب مجموعة haplogroup الأبوية هنا ، ومجموعة haplogroup الأمومية هنا . في بعض الحالات ، يمكن استخدام البيانات المتعلقة بتكرار الترادف القصير (STR) بدلاً من الأشكال المتعددة لتحديد مجموعة هابلوغروب الأب.



 —  1  6  .  .   ,   .       — .



لتحديد مجموعة haplogroup بواسطة السواتل الصغيرة ، يتم تحديد مجموعة مناسبة من التكرارات الترادفية القصيرة المختلفة. عندما تتطابق مع القيم التي تتوافق مع مجموعة haplogroup معينة ، يحصل المستخدم على النتيجة النهائية.

يختلف تحليل الأشكال المتعددة. كل عقدة في شجرة haplogroup هي مجموعة من الأشكال المتعددة. من المصادر المفتوحة ، نأخذ الشجرة المناسبة اعتمادًا على ما إذا تم حساب مجموعة haplogroup الأبوية أو الأمومية ، وتعيين الوزن لكل تعدد الأشكال. كلما قل وجود خيار في شجرة ، زاد وزنه.

يجب أن يتوافق المسار في شجرة تعدد الأشكال من الجذر إلى كل مجموعة haplogroup مع الوزن الإجمالي الأقصى. وهكذا نحصل على شجرة المستخدم ، حيث تكون النتيجة هي المجموعة الفردية السفلية في الشجرة. في حسابك الشخصي ، سيرى المستخدم أيضًا مجموعات haplogroups الأصلية التي تم التقائها سابقًا.


كيف تبدو في حسابك


في قسم الجغرافيا ، يرى المستخدم مجموعاته الفردية ووصفًا لها. في الذكور ، يتم عرض مجموعات haplogroups الأمهات والأب ، في النساء ، الأمهات فقط.



تتراكم الأشكال المتعددة في الجينوم بمعدل ثابت نسبيًا. يكفي تقسيم عدد التغييرات حسب السرعة لمعرفة الوقت التقريبي لحدوث الطفرة. هناك أيضا بيانات الوصول المفتوح بشأن هجرة مجموعات هجرة الأمهات والأب.

قررنا دمج كل هذا مع نتائج المستخدم وتصور هجرة أسلافه على نموذج الأرض. يمكنك رؤيتها ولفها هنا . في إحدى المقالات التالية ، سنصف بالتفصيل كيفية تجميع النموذج والمشكلات التي واجهته.

من البيانات المفتوحة أخذنا معلومات حول مجموعات هابل لشخصيات مشهورة. على سبيل المثال ، إذا أظهر الاختبار أن لديك مجموعة هابلو واحدة مع توم هانكس أو نيكولاي كوبرنيكوس ، فعندئذ لديك سلف قديم شائع معه.



في المقالة التالية ، سيشرح الأطلس لماذا يستخدم علم الوراثة مفهوم السكان وكيف يختلف عن الجنسية وكيف يتم تحديد التركيبة السكانية للشخص من خلال المتغيرات الجينية.

More articles:


All Articles